Существует множество гематологических заболеваний (лейкозов), относящихся к группе хронических миелопролиферативных заболеваний.
«Миело» означает «костный мозг», а пролиферация – «размножение». Таким образом, речь идет о заболеваниях, связанных с неправильной генерацией одного из основных клеточных компонентов крови – миелоцитов.
Пациенты с миелопролиферативными заболеваниями подвержены риску возникновения тромбозов и геморрагических осложнений, а также, вторичной острой лейкемии на фоне основного заболевания и его лечения.
Миелопролиферативные заболевания встречаются у мужчин в полтора раза чаще, чем у женщин. В клинической практике наиболее часто описаны случаи заболеваний среди пациентов 40-60 лет. Такие заболевания не характерны для людей моложе 20 лет и крайне редко встречаются у детей.
У пациентов могут наблюдаться:
-
быстрая утомляемость;
-
анорексия, потеря веса;
-
дискомфорт в желудке и быстрое насыщение едой, вызванное спленомегалией (увеличением селезенки). Наиболее часто встречается при хроническом миелолейкозе и аногенных миелоидных метаплазиях;
-
расположенность к синякам, кровотечениям и/или симптомы тромбозов;
-
отечность, боль в суставах, вызванная подагрическим артритом, следствием которого является гиперурикемия (повышенное содержание мочевой кислоты в крови);
-
звон в ушах или нарушение сознания при лейкостазе;
-
боль в верхнем левом квадранте живота и левом плече как следствие инфаркта или воспалительного процесса в области селезенки.
Среди клинических симптомов могут наблюдаться:
-
бледность;
-
плетора, вызванная полицитемией;
-
локальное и/или подкожное кровоизлияние;
-
пальпируемая селезенка и/или печень;
-
возможны приступы лихорадки, сопровождающиеся болезненными, пятнистопапуллезными образованиями лилового цвета на теле, руках, ногах и лице.
Для диагностики миелопролиферативных заболеваний могут использоваться различные лабораторные исследования и биопсия.
Лабораторные исследования:
-
общий анализ крови с подсчётом лейкоцитарной формулы и микроскопия мазка крови;
-
определение уровня щелочной фосфатазы (LAP) для дифференциального диагноза между миелолейкозом и другими причинами лейкоцитоза;
-
ПЦР или FISH периферической крови для диагностики мутации bcr-abl, что помогает дифференцировать хронический миелолейкоз от другого миелопролиферативного заболевания;
-
определение массы клеток красной крови;
-
определение уровня мочевой кислоты плазмы крови;
-
проведение ПЦР для определения мутации JAK2 при подозрении на истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитопению и миелофиброз.
Биопсия
Аспирация костного мозга и биопсия вместе с цитогенетическими исследованиями проводится в большинстве случаев, но не во всех. Цитогенетические исследования выявляют наличие или отсутствие филадельфийской хромосомы и помогают отличать миелопролиферативные заболевания от миелодиспластического синдрома.
Гистологическое исследование костного мозга выявляет повышенное содержание паренхиматозных клеток в большинстве случаев заболеваний такого рода. Миелофиброз костного мозга обнаруживается при помощи окрашивания ретикулином.
Пациентам с болезненной увеличенной селезенкой, которые устойчивы к миелосупрессивной терапии, иногда проводят лучевую терапию, но обычно им необходимо удаление селезенки.
Необходимо обращать внимание на, казалось бы, безобидные симптомы, так как большинство пациентов с такими заболеваниями имеют более тяжелые и потенциально опасные сосудистые осложнения (массивные тромбозы, кровотечения), провоцируемые непосредственно болезнью.
Пациенты с установленными диагнозами должны пожизненно оставаться под наблюдением гематолога.
-
переливание крови (гемотрансфузии);
-
химиотерапия;
-
трансплантация костного мозга.
Пациенты, течение заболеваний которых не осложнено инфекционными заболеваниями, анемией и геморрагическим синдромом (кровотечениями), могут находиться под наблюдением и не получать постоянного лечения («watch and wait» подход).
Мы ждем вашей оценки.
Оказалась ли статья полезной?
Оказалась ли статья полезной?
Вопросы и ответы
У кого чаще диагностируют миелопролиферативные заболевания?
Чаще встречаются у мужчин в полтора раза, чем у женщин, обычно в возрасте 40-60 лет. Крайне редко встречаются у детей и людей моложе 20 лет.
Какие основные симптомы и признаки миелопролиферативных заболеваний?
Могут наблюдаться быстрая утомляемость, потеря веса, дискомфорт в желудке, увеличение селезенки, склонность к синякам и кровотечениям, тромбозы, боль в суставах, звон в ушах, бледность, лихорадка и боль в левом подреберье.
Какие методы диагностики используют для выявления миелопролиферативных заболеваний?
Для диагностики применяют лабораторные исследования (общий анализ крови, ПЦР/FISH на мутации bcr-abl и JAK2, определение щелочной фосфатазы и мочевой кислоты) и биопсию костного мозга с цитогенетическими и гистологическими исследованиями.
Какие существуют методы лечения миелопролиферативных заболеваний?
Методы лечения включают переливание крови (гемотрансфузии), химиотерапию и трансплантацию костного мозга. В неосложненных случаях возможно наблюдение без постоянного лечения («watch and wait»).
.webp)
