Несовершенный остеогенез
RU
EN AR
Одним из направлений работы ECSTO (Европейской клиники спортивной травматологии и ортопедии) является диагностика, лечение и реабилитация после переломов, возникающих у пациентов вследствие несовершенного остеогенеза - генетического заболевания, широко известного как болезнь хрупких костей. ECSTO одна из профильных клиник в России, лидер по современному и комплексному лечению детей с этим диагнозом.

Несовершенный остеогенез с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин, а также у представителей разных расовых и этнических групп. Считается, что на каждые 12 000 – 15 000 детей рождается один ребенок с данным заболеванием. Основная характеристика заболевания – хрупкость костей, их подверженность переломам. У некоторых больных заболевание проявляется нарушениями роста, слуха, поражениями кожных покровов, кровеносных сосудов, мышц, сухожилий и зубов. Люди с таким заболеванием на протяжении всей жизни сталкиваются с различными проблемами, тем не менее, многие живут здоровой и продуктивной жизнью.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Первичная диагностика основана на клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза необходима консультация таких специалистов, как генетик, ортопед и эндокринолог, а также проведение лабораторных исследований, которые помогут исключить другие заболевания и дадут информацию для дальнейшего лечения.

Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза включают:

  • молекулярный анализ коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны);

  • биохимический анализ коллагена;

  • отдельные исследования на основе биопсии кожи.

К инструментальным методам диагностики относят:

  • рентгенологические исследования, которые позволяют выявить остеопению, дугообразное искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа;

  • денситометрию - исследование минеральной плотности костной ткани;

  • биопсию костной ткани с последующим исследованием полученного образца.

Лечение переломов вследствие несовершенного остеогенеза

Полный курс лечения включает медикаментозную терапию, при необходимости, хирургическое лечение, курс реабилитации, а также психотерапевтическое сопровождение пациента и членов его семьи. Важным этапом терапии является обучение ребенка и его родителей правилам поведения и адаптации к новому образу жизни, которые помогут в будущем избежать ситуаций, провоцирующих травмы.

Лечение несовершенного остеогенеза направлено на уменьшение числа переломов, хирургическое исправление деформаций, увеличение костной массы и снижение хрупкости костей. Основным методом консервативной терапии является прием высокоэффективных и современных лекарственных средств, к которым относятся бифосфонаты - препараты близкие к соединениям, существующим в организме человека. В качестве дополнительного метода лечения применяется гормон роста.

Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза включает лечение переломов, коррекцию деформаций, укрепление костей, протезирование. В некоторых случаях хирургическое лечение требует повторных оперативных вмешательств, это связано с тем, что по мере роста костей, вставленные штифты необходимо заменять.

В настоящее время для лечения переломов в клинике ECSTO используются гибкие титановые стержни, которые обладают гипоаллергенными свойствами, обеспечивают стабильную фиксацию костей, что позволяет отказаться от дополнительной иммобилизации с помощью гипсовой повязки, которая затрудняет уход и нередко провоцирует новые переломы. Отметим, что уже на следующий день после проведенной операции пациент может приступить к курсу реабилитации.

Информация проверена экспертом
Фролов Александр
Фролов Александр
Травматолог-ортопед, к.м.н.
Руководитель отделения травматологии ECSTO
Оценить
Средняя: 5,00 (2 оценки)
Врачи и персонал
/
Я выбрала клинику ECSTO (EMC) и не ошиблась

Я выбрала клинику ECSTO (EMC) и не ошиблась. Это команда профессионалов, каждый из которых нацелен только и исключительно на одно - помочь Вам пройти этот непростой путь с минимальными трудностями и максимальным результатом. В клинике сделано все, чтобы Вы в кратчайшие сроки комфортно подготовились к операции, сделали ее и через 5 дней вышли на своих ногах, пусть и с костылем. Для них нет мелочей, начиная с того, насколько правильно и красиво намотан бинт и заканчивая Вашим эмоциональным состоянием в течение всего времени пребывания в клинике. Поверьте, мне есть с чем сравнивать, имея опыт пребывания в ЦКБ Администрации Президента и других лучших московских , а также европейских клиниках . Необыкновенная чуткость, доброжелательность, теплота и тактичность, приветливость - все это , наряду с высококлассным лечением, способствуют вашему скорейшему выздоровлению и хорошему настроению в этот ответственный период.

Вся команда работает четко и слаженно как выверенный часовой механизм.  В реанимации вас  не оставляют буквально ни на минуту без постоянного внимания , мониторя текущее состояние. Если прохладно, тут же подсунут под одеяло тепловую пушку, сделают все гигиенические процедуры так незаметно, как порой и дома не всем сделают. Малейшее  ваше  желание предупреждается, любые  просьбы выполняются, боли можете даже не бояться, вы  не успеете ее даже почувствовать. Руководитель клиники, д.м.н., профессор А. Королев собрал и  пестует  прекрасную команду профессионалов  всех звеньев, которую и в европейских клиниках нечасто встретишь, и каждый в ней 24/7 работает только на ваше здоровье.

Я - пациент врачей  неврологов и травматологов - ортопедов с большим стажем, более 50 лет, и, кроме того, из семьи 3-х поколений докторов. Я очень верю в российскую (советскую) медицину, у нас в стране много замечательных врачей.

Активный спорт через 3 месяца после эндопротезирования

Клинический случай: поэтапное протезирование тазобедренных суставов. Женщина 56 лет обратилась в клинику спортивной травматологии и ортопедии EMC c жалобами на боль и ограничения движений в тазобедренных суставах, вызванные подагрой. 

22 марта 2023
EMC Орловский
г. Москва, Орловский переулок, д. 7
Яндекс.Карты
Пн - Сб, кроме праздников с 8:00 до 21:00: 50 руб/30 минут, далее 150 руб/час, с 21:00 до 8:00: 60 руб/час
Часы работы: Круглосуточно
Телефон: +7 (495) 933-66-55
EMC Орловский
Присоединяйтесь
Мы принимаем к оплате
Вызвать скорую помощь
Вызвать врача на дом