Редкие болезни: несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. На практике это означает, что ребёнок с самого рождения подвержен частым переломам костей, которые происходят при минимальных воздействиях или даже при отсутствии травм.

В основе этих заболеваний (примерно 1 случай на 10–20 тыс. новорождённых) лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа – основного белка костной ткани. И поскольку причиной возникновения НО являются генетические нарушения, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения пациентов при НО I типа является их полноценная нормальная жизнь, при НО средней тяжести цель лечения – самообеспечение (автономность), а при НО II типа хорошим результатом можно считать просто выживание новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.) – веществ, проникающих в костную ткань и тормозящих её разрушение. Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования – обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, задача врачей – переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения выраженность костных деформаций может мешать дальнейшей абилитации (комплексу мероприятий, направленных на адаптацию больных к жизни). В таких случаях применяется хирургическое лечение – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать.

Наибольший успех в лечении и абилитации пациентов с НО приносит междисциплинарный подход, который в полной мере реализован в Европейском медицинском центре (EMC). Здесь организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2–3-дневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2–4 месяца, в процессе участвует группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов. Участие психологов необходимо, так как они помогают в решении семейных проблем , повышают мотивацию к лечению , помогают бороться со страхами (главный из которых – страх перед переломом), социально адаптируют детей. Решение об оперативном лечении тоже принимается коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

При необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, EMC Assistance (подразделение Европейского медицинского центра, специализирующееся на организации лечения за рубежом) отправляет детей в Германию, обеспечивая как организацию самой поездки, так и преемственность лечения с последующей реабилитацией в клинике ЕМС.


Информация проверена экспертом
Фролов Александр
Фролов Александр
Травматолог-ортопед, к.м.н.
Руководитель отделения травматологии ECSTO
Оценить
Средняя: 0,00 (0 оценок)
Врачи и персонал
Хотела поблагодарить докторов Фролова А, Бурцева М и Озден У.
Хотела поблагодарить докторов Фролова А, Бурцева М и Озден У. За проведённую операцию по извлечению металлофиксатора из лодыжки! Доктору Озден У. Отдельное спасибо что все подробно рассказывал! А также Елену Кучерову, которая ухаживала за мной в палате. Замечательный позитивный и доброжелательный человек!! Спасибо вам огромное за ваш труд
Светлана, Одинцово
Активный спорт через 3 месяца после эндопротезирования

Клинический случай: поэтапное протезирование тазобедренных суставов. Женщина 56 лет обратилась в клинику спортивной травматологии и ортопедии EMC c жалобами на боль и ограничения движений в тазобедренных суставах, вызванные подагрой. 

19 мая 2022
EMC Орловский
г. Москва, Орловский переулок, д. 7
Яндекс.Карты
Пн - Сб, кроме праздников с 8:00 до 21:00: 50 руб/30 минут, далее 150 руб/час, с 21:00 до 8:00: 60 руб/час
Часы работы: Круглосуточно
Телефон: +7 (495) 933-66-55
EMC Орловский
Как добраться
Выберите маршрут
    Подход к клинике со стороны ул. Щепкина осуществляется через ул. Самарскую. Вам необходимо пройти мимо ворот 12-этажного корпуса клиники МОНИКИ и свернуть на Орловский переулок. Перед Вами по левой стороне будет 7-этажное разноцветное здание Европейского медицинского центра.
    При движении из центра по Олимпийскому проспекту на втором светофоре, где вы увидите указатель «ЕВРОПЕЙСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ЦЕНТР» необходимо повернуть направо на Трифоновскую улицу. С Трифоновской первый поворот направо будет Орловский переулок. Центр будет с правой стороны в конце переулка.