Редкие болезни: несовершенный остеогенез
Закрыть

COVID-19! ПЦР-тест за 2 часа. Проверка иммунитета: антитела и Т-клетки. Вакцинация.

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. На практике это означает, что ребёнок с самого рождения подвержен частым переломам костей, которые происходят при минимальных воздействиях или даже при отсутствии травм.

В основе этих заболеваний (примерно 1 случай на 10–20 тыс. новорождённых) лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа – основного белка костной ткани. И поскольку причиной возникновения НО являются генетические нарушения, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения пациентов при НО I типа является их полноценная нормальная жизнь, при НО средней тяжести цель лечения – самообеспечение (автономность), а при НО II типа хорошим результатом можно считать просто выживание новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.) – веществ, проникающих в костную ткань и тормозящих её разрушение. Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования – обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, задача врачей – переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения выраженность костных деформаций может мешать дальнейшей абилитации (комплексу мероприятий, направленных на адаптацию больных к жизни). В таких случаях применяется хирургическое лечение – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать.

Наибольший успех в лечении и абилитации пациентов с НО приносит междисциплинарный подход, который в полной мере реализован в Европейском медицинском центре (EMC). Здесь организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2–3-дневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2–4 месяца, в процессе участвует группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов. Участие психологов необходимо, так как они помогают в решении семейных проблем , повышают мотивацию к лечению , помогают бороться со страхами (главный из которых – страх перед переломом), социально адаптируют детей. Решение об оперативном лечении тоже принимается коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

При необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, EMC Assistance (подразделение Европейского медицинского центра, специализирующееся на организации лечения за рубежом) отправляет детей в Германию, обеспечивая как организацию самой поездки, так и преемственность лечения с последующей реабилитацией в клинике ЕМС.


Информация проверена экспертом
Фролов Александр
Фролов Александр
Травматолог-ортопед, к.м.н.
Руководитель отделения травматологии ECSTO
Оценить
Средняя: 0,00 (0 оценок)
Врачи и персонал
Я выбрала клинику ECSTO (EMC) и не ошиблась
Я выбрала клинику ECSTO (EMC) и не ошиблась. Это команда профессионалов, каждый из которых нацелен только и исключительно на одно - помочь Вам пройти этот непростой путь с минимальными трудностями и максимальным результатом. В клинике сделано все, чтобы Вы в кратчайшие сроки комфортно подготовились к операции, сделали ее и через 5 дней вышли на своих ногах, пусть и с костылем. Для них нет мелочей, начиная с того, насколько правильно и красиво намотан бинт и заканчивая Вашим эмоциональным состоянием в течение всего времени пребывания в клинике. Поверьте, мне есть с чем сравнивать, имея опыт пребывания в ЦКБ Администрации Президента и других лучших московских , а также европейских клиниках . Необыкновенная чуткость, доброжелательность, теплота и тактичность, приветливость - все это , наряду с высококлассным лечением, способствуют вашему скорейшему выздоровлению и хорошему настроению в этот ответственный период.

Вся команда работает четко и слаженно как выверенный часовой механизм.  В реанимации вас  не оставляют буквально ни на минуту без постоянного внимания , мониторя текущее состояние. Если прохладно, тут же подсунут под одеяло тепловую пушку, сделают все гигиенические процедуры так незаметно, как порой и дома не всем сделают. Малейшее  ваше  желание предупреждается, любые  просьбы выполняются, боли можете даже не бояться, вы  не успеете ее даже почувствовать. Руководитель клиники, д.м.н., профессор А. Королев собрал и  пестует  прекрасную команду профессионалов  всех звеньев, которую и в европейских клиниках нечасто встретишь, и каждый в ней 24/7 работает только на ваше здоровье.

Я - пациент врачей  неврологов и травматологов - ортопедов с большим стажем, более 50 лет, и, кроме того, из семьи 3-х поколений докторов. Я очень верю в российскую (советскую) медицину, у нас в стране много замечательных врачей.
Ирина Федоровна, Москва
Активный спорт через 3 месяца после эндопротезирования

Клинический случай: поэтапное протезирование тазобедренных суставов. Женщина 56 лет обратилась в клинику спортивной травматологии и ортопедии EMC c жалобами на боль и ограничения движений в тазобедренных суставах, вызванные подагрой. 

25 сентября 2022
EMC Орловский
г. Москва, Орловский переулок, д. 7
Яндекс.Карты
Пн - Сб, кроме праздников с 8:00 до 21:00: 50 руб/30 минут, далее 150 руб/час, с 21:00 до 8:00: 60 руб/час
Часы работы: Круглосуточно
Телефон: +7 (495) 933-66-55
EMC Орловский