Услуга, направление, врач...
Популярные запросы
Закрыть поиск
RU
EN AR

Генетические причины эпилепсии

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

 

Эпилепсия - достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза  влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

  • Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
  • Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
  • Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
  • Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

 

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного  и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

  • характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
  • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
  • частый смех без повода;
  • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

  • характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
  • деформация ушей;
  • пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
  • аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.  Синдром включает в себя такие симптомы, как:

  • большая голова с высоким и широким лбом;
  • длинное лицо с увеличенным подбородком;
  • несколько уплощённая средняя часть лица;
  • уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
  • кисти и стопы широкие;
  • суставы имеют повышенную подвижность;
  • увеличение размеров яичек.

 

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

  • в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
  • сопровождаются поражением ЦНС;
  • при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
  • при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

  • близкородственный брак;
  • младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
  • положительный семейный анамнез;
  • чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
  • необычные запахи мочи, тела;
  • тяжелый метаболический ацидоз;
  • наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
  • поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
  • приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

  • Себорея
  • Атопический дерматит
  • Гнездная и/или тотальная алопеция
  • Персистирующий конъюнктивит
  • Задержка психомоторного развития
  • Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример - Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы  из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

  • Микроцефалию
  • Спастичность
  • Атаксию
  • Дизартрию
  • Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это  Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

  • Макроцефалия
  • Выступающие лобные бугры
  • Нарушения вскармливания
  • Утрата навыков
  • Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
  • Периодическая атаксия

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

 

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы - частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Автор: Вера Зарубина, детский генетик

Мы ждем вашей оценки. Оказалась ли статья полезной?
Расскажите, как можно улучшить статью?

Вопросы и ответы

В какие числа можно будет привиться?
Ответ
Какое ещё мне пройти обследование?
Ответ
Подозрение на меланому
Ответ
Температура без причины
Ответ
Получить консультацию
Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья
+7 499 490-93-90

Ведущая европейская многопрофильная клиника

Ведущая европейская
многопрофильная клиника

Работаем на уровне лучших мировых стандартов, внедряя и развивая передовые методы лечения
600
врачей с мировыми именами
57
направлений лечения
34
года заботимся о вашем здоровье
24 7
работаем в любое удобное время
Joint Commission International
Joint Commission International
Международная аккредитация 2018, 2021
Luxury Lifestyle Awards
Luxury Lifestyle Awards
Лучшая международная частная группа компаний (госпитали) в категории люкс
International Hospital Federation
International Hospital Federation
Член Международной Федерации Госпиталей

Отзывы

Очень благодарны и довольны!
У Юлии Александровны на приеме заставили побывать нас неоднозначные симптомы. Доктор крайне внимательна, максимально аккуратна при осмотре, любезна и добра по отношению как к пациентам,...
Любовь Владимировна, Москва
Очень благодарны и довольны!
У Юлии Александровны на приеме заставили побывать нас неоднозначные симптомы. Доктор крайне внимательна, максимально аккуратна при осмотре, любезна и добра по отношению как к пациентам, так и к неисчерпаемому объему родительских вопросов. В нашем случае потребовалось два визита, которые проходили в разных филиалах. Одинаково приятные впечатления. Повторный прием мы задержали, но Юлия Александровна приняла нас и уделила время без спешки. Также, доктор всегда оставалась на связи и просила, что важно, сообщаться. То есть не было ощущения, будто мы навязываем желание узнать о том, как мы себя чувствуем и насколько продвинулись! Доктору не все равно! За это доброе, Человеческое отношение, вкупе с высоким профессионализмом, за вовремя сказанные слова, которые успокоили меня и спасли от нервного срыва, за понятное объяснение и, главное, за правильно выбранные шаги, которые ускорили процесс нашей поправки говорю еще раз, во всеуслышание, слова Благодарности Климовой Юлии Александровне!
Любовь Владимировна, 19.05.2024
Огромная благодарность!
От всей души благодарим Макарова Виктора Константиновича за высокий профессионализм, внимание и терпение, проявленные на приеме моего пятимесячного ребёнка ! У нас была непростая ситуация,...
Виктория , Москва
Огромная благодарность!
От всей души благодарим Макарова Виктора Константиновича за высокий профессионализм, внимание и терпение, проявленные на приеме моего пятимесячного ребёнка ! У нас была непростая ситуация, в которой время решало... и Виктор Константинович сразу нашел подход к ребенку, поставил верный диагноз, дал исчерпывающую информацию, которая помогла нам принять правильные и своевременные решения, что спасло нашему малышу зрение! Перед этим в другой клинике эту проблему просто пропустили. Благодарим Бога, что привел нас к правильному доктору! С уважением, Родители мальчика Миши К.
Виктория, 17.05.2024
Очень нам понравилась
Были с сыном. Врач высшей категории, очень нам понравилась. Спасибо
Аноним,
Очень нам понравилась
Были с сыном. Врач высшей категории, очень нам понравилась. Спасибо
Аноним, 13.05.2024
Самый лучший врач в мире
Ольга Николаевна Логинова. Чуткая и внимательная. Нам очень с ней повезло. Очень хороший врач Турбовская С. Прекрасный специалист. Очень чутко относится к своим пациентам.
Аноним,
Самый лучший врач в мире
Ольга Николаевна Логинова. Чуткая и внимательная. Нам очень с ней повезло. Очень хороший врач Турбовская С. Прекрасный специалист. Очень чутко относится к своим пациентам.
Аноним, 13.05.2024
Чудо
Я попала на сохранение в 29 недель. У меня не было шансов доносить до срока, но благодаря поддержке докторов., а особенно Шаровой Марине ,я держалась каждый день. У меня была...
Анастасия Вавилова, Дубай
Чудо
Я попала на сохранение в 29 недель. У меня не было шансов доносить до срока, но благодаря поддержке докторов., а особенно Шаровой Марине ,я держалась каждый день. У меня была мечта родить ребёнка в красивую дату,но до нее было почти 2 месяца. И мы вместе с моим доктором сделали невозможное, я родила САМОСТОЯТЕЛЬНО 20.02.2022 здорового доношенного ребёнка, почти 4 кг без единого разрыва! Я родила в 38,5 недель! Я безумно благодарна Шаровой М.Л и Кирасановой Е за проделанную работу и чудо,которое они подарили мне. Отдельная благодарность Горбунову А,который дежурил в ту ночь и помог нам на финальном этапе! Сейчас я живу в Дубае и беременна снова. И несмотря на то,что все едут рожать в Дубай, я специально приехала на роды к своей любимой Шаровой М.Л! Потому что никому в мире я больше не доверю это чудо!
Анастасия Вавилова, 05.05.2024
Стоимость услуг
Прием врача-специалиста
Выезд врача-специалиста на дом в пределах МКАД 358 у.е. / 35 048 руб.
Выезд врача-специалиста на дом за пределы МКАД до 10 км 424 у.е. / 41 509 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога (первичный, повторный) 220 у.е. / 21 538 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-ревматолога (первичный, повторный) (Специальность Педиатрия) 220 у.е. / 21 538 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача-инфекциониста (первичный, повторный) (Специальность Педиатрия) 220 у.е. / 21 538 руб.

Специалисты

Контакты

EMC Щепкина
Круглосуточно
Парковка № 3105 платная, пн-вс, кроме праздников, с 8:00 до 21:00: 380 руб/час, с 21:00 до 8:00: 200 руб/час.
EMC Щепкина
Как добраться
В этом здании
Пешком
На машине c Садового кольца
На машине с ТТК
от м. Проспект Мира (радиальная) пройти по направлению к СК Олимпийский. Европейский Медицинский центр находится слева от СК: 7-этажное здание с надписью на крыше «EUROPEAN MEDICAL CENTER EMC». От метро 5 минут.
1. Поворот на Олимпийский проспект, на первом светофоре направо, вверх параллельно трамвайным путям по ул. Дурова, на первом светофоре налево на ул. Щепкина.
2. Поворот на Олимпийский проспект, на втором светофоре направо по ул. Самарская, на первом светофоре направо на ул. Щепкина.
1. Съезд на ул. Верземнека, далее прямо на ул. Щепкина.
2. Съезд на Олимпийский проспект, на втором светофоре налево на ул. Самарская, затем на первом светофоре направо на ул. Щепкина.



Вызвать скорую помощь
Вызвать врача на дом