Информация по COVID-19
Закрыть

В клиниках ЕМС введен усиленный режим дезинфекции для вашей безопасности. Тесты на COVID-19 и антитела в клинике и на дому. Оценка Т-клеточного иммунитета. Эффективная программа реабилитации после COVID-19ПЦР-тест за 2 часа. Получить QR-код на портале госуслуги.

При симптомах ОРВИ: вызов на дом, online консультации, помощь в клинике.

Внимание: посещения в стационаре возможны только при наличии отрицательного ПЦР-теста или теста на антиген к COVID-19 сроком давности до 3 дней (кроме Роддома на ул. Правды).

Здоровье на 360°
Индивидуальный комплексный подход
Врач станет медицинским партнером и куратором на долгие годы. Узнать подробнее
Sphere
г. Москва, ул. Трифоновская, д. 26
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

 

Эпилепсия - достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза  влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

  • Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
  • Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
  • Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
  • Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

 

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного  и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

  • характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
  • необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
  • частый смех без повода;
  • ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

  • характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
  • деформация ушей;
  • пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
  • аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.  Синдром включает в себя такие симптомы, как:

  • большая голова с высоким и широким лбом;
  • длинное лицо с увеличенным подбородком;
  • несколько уплощённая средняя часть лица;
  • уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
  • кисти и стопы широкие;
  • суставы имеют повышенную подвижность;
  • увеличение размеров яичек.

 

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Эта группа заболеваний наиболее интересна, ведь данные патологии  могут протекать  под «масками» других заболеваний: эпилепсия, перинатальная патология, ДЦП,  нейроинфекция. Однако ряд из них поддается патогенетической терапии, и своевременное установление диагноза  может кардинально изменить прогноз и тактику лечения.

Чем характеризуются  наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

  • в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
  • сопровождаются поражением ЦНС;
  • при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
  • при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

  • близкородственный брак;
  • младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
  • положительный семейный анамнез;
  • чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
  • необычные запахи мочи, тела;
  • тяжелый метаболический ацидоз;
  • наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
  • поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
  • приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

  • Себорея
  • Атопический дерматит
  • Гнездная и/или тотальная алопеция
  • Персистирующий конъюнктивит
  • Задержка психомоторного развития
  • Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример - Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы  из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

  • Микроцефалию
  • Спастичность
  • Атаксию
  • Дизартрию
  • Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это  Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

  • Макроцефалия
  • Выступающие лобные бугры
  • Нарушения вскармливания
  • Утрата навыков
  • Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
  • Периодическая атаксия

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

 

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы - частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Автор: Вера Зарубина, детский генетик

Оценить
Средняя: 4,50 (10 оценок)
г. Москва, ул. Трифоновская, д. 26
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
Врачи и персонал
Высокий профессионализм, обширная и разносторонняя грамотность в лечебном деле
Высокий профессионализм, обширная и разносторонняя грамотность в лечебном деле, отзывчивость, внимание. Вот, пожалуй, качества современного Доктора. Владиславу Сергеевичу здоровья, и бесконечная благодарность! Пожелания дальнейших достижений и успеха!
Марина, Щелково
ЕМС Трифоновская (основное здание Детской клиники)
г. Москва, ул. Трифоновская, д. 26
Яндекс.Карты
Парковка №3205 платная, 60 руб./час, вс. и праздники – бесплатно
Часы работы: Круглосуточно
Телефон: +7 (495) 933-66-55
ЕМС Трифоновская (основное здание Детской клиники)
Как добраться
Выберите маршрут
    от м. Марьина Роща: последний вагон из центра, после первых стеклянных дверей направо, после вторых - налево. Выйти из подземного перехода, пересечь ул. Сущевский Вал и двигаться прямо по ул. Советской Армии до первого перекрестка. Повернуть налево на Трифоновскую ул. Клиника будет по правую руку.
    при движении по ул. Сущевский Вал из центра, повернуть на Олимпийский проспект, далее на первом светофоре направо. Клиника находится рядом с Армянским храмовым комплексом.
    EMC Спиридоньевский
    г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
    Яндекс.Карты
    Парковка № 0303, с 8.00 до 21.00 - 380р./час, с 21.00 до 8.00 - 200р./час. Праздники-бесплатно. Парковка отеля «Марко Поло»-24/7, cо словом: «ЕМС»-350 р/ч, оплата на ресепшн отеля.
    Часы работы: Круглосуточно
    Телефон: +7 (495) 933-66-55
    EMC Спиридоньевский
    Как добраться
    Выберите маршрут
      От метро Тверская/Пушкинская: выход к город «на Тверскую улицу, к Тверскому бульвару». Поднимаетесь по эскалатору. После первых стеклянных дверей необходимо повернуть налево, после вторых – прямо по переходу до конца, выход в город направо. Перед Вами будет магазин «Benetton», справа от магазина за автобусной остановкой арка. Необходимо свернуть налево в арку и двигаться прямо по переулку Малый Палашёвский до конца (150 м), далее необходимо повернуть направо и затем сразу налево на Большой Палашёвский переулок. Далее необходимо двигаться прямо по переулку по правой стороне (7-10 минут) пока не увидите бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр». (Большой Палашёвский переулок через 300 метров переходит в Спиридоньевский переулок). Весь путь займет около 15 минут.
      От метро Маяковская: выход в город «на Триумфальную площадь». Выходите из метро и поворачиваете налево. Идете прямо мимо театра Сатиры до перекрестка с Малой Бронной. Поворачиваете налево и идете прямо по правой стороне мимо Патриарших прудов до перекрёстка со Спиридоньевским переулком. Поворачиваете направо и проходите немного вперед. Перед Вами будет бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр». Весь путь займет около 15 минут.
      Двигаясь по внутренней стороне Садового кольца свернуть направо на улицу Спиридоновка. Проехать 2 перекрёстка, на третьем повернуть налево на Спиридоньевский переулок. С левой стороны в нескольких метрах увидите бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр».
      У нас спрашивают
      На ваши вопросы отвечают врачи EMC