Передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству: генетика и риски для родственников

Наследственность действительно может влиять на риск развития заболевания. Но это не означает, что человек обязательно столкнется с деменцией, если кто-то в семье уже болел. В большинстве случаев болезнь Альцгеймера развивается под влиянием сразу нескольких факторов, а не из-за одного «гена деменции».

Ананьева Лилия

Врач-невролог

Важно понимать, что риск и неизбежность — не одно и то же. Даже при наличии семейных случаев заболевания многое зависит от возраста, общего состояния здоровья, сосудистых факторов, образа жизни и других причин.

Если ухудшение памяти, дезориентация, отказ от еды или изменения поведения начинают влиять на повседневную жизнь, желательно не откладывать медицинскую оценку. В EMC проводится комплексная диагностика когнитивных нарушений и наблюдение пациентов с болезнью Альцгеймера.

Что важно знать о наследственности при болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера относится к нейродегенеративным заболеваниям, при которых постепенно ухудшаются память, мышление и повседневные навыки.

Большинство случаев заболевания развивается в пожилом возрасте и не связано с прямым наследованием по простому принципу. Это означает, что наличие родственника с деменцией повышает риск, но не гарантирует развитие болезни.

На вероятность заболевания могут влиять:

• возраст;

• сосудистые заболевания;

• артериальная гипертония;

• сахарный диабет;

• хроническое нарушение сна;

• малоподвижный образ жизни;

• наследственная предрасположенность.

Поэтому на вопрос «Альцгеймера передается по наследству или нет» нельзя ответить только «да» или только «нет». Наследственность играет роль, но обычно не является единственной причиной заболевания.

Какие формы болезни связаны с генетикой

Большинство случаев болезни Альцгеймера относится к позднему варианту, который развивается после 65 лет. В таких ситуациях генетика влияет на риск, но не определяет заболевание напрямую.

Реже встречаются семейные формы с более ранним началом, связанные с определёнными наследуемыми мутациями. Если такая мутация передалась от родителя, риск развития заболевания у носителя приближается к 100%. Но иногда мутация возникает впервые именно у конкретного человека — спонтанно, а не по наследству, и тогда его случай становится первым в семье.

Болезнь Альцгеймера и генетика связаны сложнее, чем многие другие наследственные заболевания. Поэтому результаты генетических тестов всегда оцениваются только вместе с симптомами и данными обследования.

Когда родственникам стоит обратить внимание на симптомы

Даже при семейной истории заболевания не рекомендуется самостоятельно искать признаки деменции у себя или близких.

Но некоторые симптомы требуют медицинской оценки:

• прогрессирующее ухудшение памяти;

• повторение одних и тех же вопросов;

• трудности с подбором слов;

• потеря ориентации;

• сложности с привычными задачами;

• изменение поведения;

• выраженная забывчивость, мешающая повседневной жизни.

При жалобах на нарушение памяти важно не ограничиваться самостоятельными выводами и не объяснять симптомы только возрастом или стрессом.

Нужно ли делать генетический тест

Генетическое тестирование требуется далеко не всем людям, у которых в семье были случаи деменции.

Оценка генетических факторов может обсуждаться, если:

Важно понимать, что генетический тест не всегда дает однозначный ответ о будущем риске заболевания.

В большинстве случаев даже наличие определенных генетических вариантов не означает, что болезнь обязательно разовьется.

Как проходит диагностика

Диагностика болезни Альцгеймера проходит поэтапно — от оценки рисков до более глубокого обследования, в зависимости от того, есть ли уже конкретные жалобы.

Не нужно гадать, все ли в порядке с памятью и мышлением, — риски можно взять под контроль заранее. Для этого в ЕМС проводят оценку когнитивного статуса: нейрокогнитивные тесты, неврологический осмотр и беседу с врачом о медицинской истории и образе жизни. Это помогает заметить даже небольшие отклонения и оценить факторы риска.

При жалобах на память, дезориентацию или изменения поведения обследование расширяется и может включать:

• беседу с пациентом и родственниками;

• оценку памяти, речи и внимания;

• когнитивные тесты;

• неврологический осмотр;

• лабораторные исследования — от стандартных анализов до исследования спинномозговой жидкости на тау-белок, бета-амилоид и полиморфизм аполипопротеина E (ApoE);

• МРТ головного мозга по показаниям.

Объём обследования врач подбирает индивидуально — не всем нужны все перечисленные исследования сразу.

Дополнительную информацию о заболевании можно найти в статье болезнь Альцгеймера.

Можно ли снизить риск заболевания

Полностью исключить риск болезни Альцгеймера невозможно. Но некоторые факторы могут влиять на состояние когнитивных функций и общее здоровье мозга.

Что может поддерживать когнитивное здоровье:

• контроль артериального давления;

• лечение сахарного диабета;

• физическая активность по состоянию здоровья;

• полноценный сон;

• социальная активность;

• отказ от курения;

• лечение депрессии и тревоги;

• контроль слуха и зрения.

Такие меры не гарантируют профилактику деменции, но могут помогать снижать влияние сосудистых и метаболических факторов риска.

Что важно для семьи

Семьи нередко испытывают тревогу после постановки диагноза родственнику. Некоторые начинают воспринимать любую забывчивость как признак будущей деменции.

Важно помнить:

• возрастные изменения памяти не всегда означают болезнь Альцгеймера;

• наличие заболевания у родственника не делает деменцию неизбежной;

• ранняя медицинская оценка помогает отличить разные причины когнитивных нарушений;

• самостоятельная интерпретация генетических тестов может приводить к лишней тревоге.

Поддержка семьи и понятная информация о заболевании обычно помогают лучше справляться с неопределенностью.

Лечение и медицинская помощь

Подход к лечению зависит от причины когнитивных нарушений, возраста пациента и выраженности симптомов.

Помощь может включать:

Цель медицинской помощи — поддерживать качество жизни пациента и максимально долго сохранять самостоятельность.

Почему не стоит откладывать обследование

Ранняя диагностика помогает:

• отличить болезнь Альцгеймера от других причин ухудшения памяти;

• выявить потенциально обратимые факторы;

• подобрать наблюдение и поддержку;

• снизить риск опасных ситуаций;

• помочь семье лучше понимать происходящие изменения.

Особенно важно не откладывать обследование, если симптомы постепенно усиливаются или начинают влиять на повседневную жизнь.

Ключевые выводы

Наследственность может влиять на риск болезни Альцгеймера, но не означает обязательное развитие заболевания.

1. большинство случаев болезни Альцгеймера не связано с прямым наследованием по простому принципу;

2. медицинская оценка необходима при прогрессирующем ухудшении памяти и других когнитивных нарушениях;

3. генетические тесты подходят не всем пациентам и должны оцениваться только вместе с клинической картиной.

Источники

1. WHO — Dementia
2. National Institute on Aging — Alzheimer’s Disease Genetics Fact Sheet
3. Alzheimer’s Association — Genetics of Alzheimer’s Disease
4. NICE Guideline: Dementia — assessment, management and support for people living with dementia and their carers
5. CDC — About Alzheimer’s Disease