г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Подготовка к беременности всех будущих родителей вне зависимости от возраста должна начинаться с генетического скрининга обоих супругов. 

У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10  мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.

Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом.

Иногда бывает, что одна из 23 пар хромосом меняется участками с другой хромосомой, при этом не происходит потерия генетического материала. Но при образовании половых клеток, может получиться так, что плоду передастся несбалансированная хромосома, содержащая в себе часть другой. Такие перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

Исследование на основные наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний есть два состояния, которые встречаются наиболее часто – это муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене. Но если два таких человека решат завести детей, то риск рождения тяжело больного ребёнка составит 25%.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Некоторые болезни встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но всё же скрининг на них также целесообразен. Это такие заболевания, как: наследственная несиндромальная тугоухость, галактоземия, фенилкетонурия, врождённая дисфункция коры надпочечников и другие.

Развернутое генетическое исследование - секвенирование экзома

Это исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней.

Все эти исследования подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в возрасте до 60 лет или другие заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.

Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она позволяет выбрать здоровый эмбрион перед его имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Специалисты Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС успешно применяют эту технологию для профилактики наследственных заболеваний.


Стоимость услуг
* Цены в Прайс-листе указываются в условных единицах (если Сторонами не определено иное, 1 условная единица равна 1 евро), все расчеты по Договору осуществляются в рублевом эквиваленте. Оплата по Договору осуществляется Заказчиком по курсу ЦБ РФ, действующему на день оплаты, если курс ЦБ РФ не превышает внутренний курс Клиники на день оплаты, указанный путем размещения в сети «Интернет», на официальном сайте медицинских центров Клиники, и на информационных стендах в медицинских центрах. Если курс ЦБ РФ превышает внутренний курс Клиники на день оплаты, оплата осуществляется по внутреннему курсу Клиники.
Наименование ЦЕНА, У.Е.* Цена, ₽ Код
АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКИЕ УСЛУГИ > ПРИЕМЫ > Прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача-гинеколога, диагностический (первичный, повторный) 309 У.Е. 18 817 ₽ Код: CS43
ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Исследование фертильности сперматозоидов методом TUNEL 299 У.Е. 18 208 ₽ Код: G500
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ (ВРТ) > ПРИЕМЫ > Первичный прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача гинеколога-репродуктолога с проведением УЗ-исследования состояния матки и яичников (первичный, повторный) 269 У.Е. 16 381 ₽ Код: CS_IVF1
г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
Каждое посещение для меня, как праздник!
Добрый день! Хочу выразить благодарность родильному дому на улице Правды. Он стал моим самым любимым местом после родного дома. Настолько любимым, что за один год я два раза тут родила. От начала и до конца велась по беременности у чудесного специалиста Панфиловой Ольги Юрьевны. Для родов оба раза выбрала самого лучшего врача - Шарову Марину Львовну и акушерку Кочергину Елену. Весь персонал родильного дома, начиная от встречающих на ресепшене и заканчивая врачами - настоящие профессионалы! Каждое посещение для меня как праздник! Я готова возвращаться сюда снова и снова. Всем знакомым, у кого есть возможность, я советую только ваш роддом! Никакой Лапино и рядом не стоял, их даже сравнивать нельзя. Хочу отдельно поблагодарить всю бригаду врачей, которая принимала у меня роды в ночь с 6 на 7 апреля 2022 года в команде с Шаровой Мариной Львовной. Только вашим врачам и оборудованию я могу полностью довериться и быть спокойной за своё здоровье и здоровье своих уже 2 детей, рождённых в стенах вашего роддома. Уже мечтаю, когда приду к вам снова за третьим ребёнком! Желаю дальнейшего процветания, а я буду и дальше на всевозможных сайтах и форумах рекламировать ваш чудесный родильный дом и врачей, потому что без преувеличения, вы лучшие! Спасибо Вам!
Алина, Москва