г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Подготовка к беременности всех будущих родителей вне зависимости от возраста должна начинаться с генетического скрининга обоих супругов. 

У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10  мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.

Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом.

Иногда бывает, что одна из 23 пар хромосом меняется участками с другой хромосомой, при этом не происходит потерия генетического материала. Но при образовании половых клеток, может получиться так, что плоду передастся несбалансированная хромосома, содержащая в себе часть другой. Такие перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

Исследование на основные наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний есть два состояния, которые встречаются наиболее часто – это муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене. Но если два таких человека решат завести детей, то риск рождения тяжело больного ребёнка составит 25%.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Некоторые болезни встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но всё же скрининг на них также целесообразен. Это такие заболевания, как: наследственная несиндромальная тугоухость, галактоземия, фенилкетонурия, врождённая дисфункция коры надпочечников и другие.

Развернутое генетическое исследование - секвенирование экзома

Это исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней.

Все эти исследования подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в возрасте до 60 лет или другие заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.

Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она позволяет выбрать здоровый эмбрион перед его имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Специалисты Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС успешно применяют эту технологию для профилактики наследственных заболеваний.


Стоимость услуг
* Цены в Прайс-листе указываются в условных единицах (если Сторонами не определено иное, 1 условная единица равна 1 евро), все расчеты по Договору осуществляются в рублевом эквиваленте. Оплата по Договору осуществляется Заказчиком по курсу ЦБ РФ, действующему на день оплаты, если курс ЦБ РФ не превышает внутренний курс Клиники на день оплаты, указанный путем размещения в сети «Интернет», на официальном сайте медицинских центров Клиники, и на информационных стендах в медицинских центрах. Если курс ЦБ РФ превышает внутренний курс Клиники на день оплаты, оплата осуществляется по внутреннему курсу Клиники.
Наименование ЦЕНА, У.Е.* Цена, ₽ Код
АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКИЕ УСЛУГИ > ПРИЕМЫ > Прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача-гинеколога, диагностический (первичный, повторный) 340 У.Е. 25 765 ₽ Код: CS43
ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Исследование фертильности сперматозоидов методом TUNEL 417 У.Е. 31 600 ₽ Код: G500
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ РЕПРОДУКТИВНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ (ВРТ) > ПРИЕМЫ > Первичный прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача гинеколога-репродуктолога с проведением УЗ-исследования состояния матки и яичников (первичный, повторный) 269 У.Е. 20 385 ₽ Код: CS_IVF1
г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
/
Врач, которому я доверяю на 100%

Екатерина Игоревна - врач, которому я доверяю на 100%. Обладает высоким уровнем экспертности, работает в соответствии с догмами доказательной медицины, при этом обладает всеми soft-skills, необходимыми врачу этой специальности. Ухожу от Екатерины Игоревны с легким сердцем и воодушевлением!