Информация по COVID-19
Закрыть

В клиниках ЕМС введен усиленный режим дезинфекции для вашей безопасности. Тесты на COVID-19 и антитела в клинике и на дому. Оценка Т-клеточного иммунитета. Лечение COVID-19 на дому. Компьютерная томография легких. Эффективная программа реабилитации после COVID-19.

Обратите внимание: приостановлены посещения пациентов в стационаре.

Здоровье на 360°
Индивидуальный комплексный подход
Врач станет медицинским партнером и куратором на долгие годы. Узнать подробнее

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Подготовка к беременности всех будущих родителей вне зависимости от возраста должна начинаться с генетического скрининга обоих супругов. 

У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10  мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.

Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом.

Иногда бывает, что одна из 23 пар хромосом меняется участками с другой хромосомой, при этом не происходит потерия генетического материала. Но при образовании половых клеток, может получиться так, что плоду передастся несбалансированная хромосома, содержащая в себе часть другой. Такие перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

Исследование на основные наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний есть два состояния, которые встречаются наиболее часто – это муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене. Но если два таких человека решат завести детей, то риск рождения тяжело больного ребёнка составит 25%.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Некоторые болезни встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но всё же скрининг на них также целесообразен. Это такие заболевания, как: наследственная несиндромальная тугоухость, галактоземия, фенилкетонурия, врождённая дисфункция коры надпочечников и другие.

Развернутое генетическое исследование - секвенирование экзома

Это исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней.

Все эти исследования подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в возрасте до 60 лет или другие заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.

Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она позволяет выбрать здоровый эмбрион перед его имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Специалисты Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС успешно применяют эту технологию для профилактики наследственных заболеваний.