Оценка риска наследственных заболеваний при планировании беременности.
Анализ геномов и оценка генетической совместимости будущих родителей для выявления возможных наследственных рисков для здоровья ребенка.
Программа «Репродуктивная генетика» позволяет значительно снизить риски и получить ответы, на волнующие вопросы:
- Может ребенок родиться с наследственным заболеванием, если родители здоровы?
- Что делать, если будет выявлено носительство мутаций?
- Нужны ли дополнительные исследования во время беременности, если программа не выявит нарушений?
Что входит в программу
Консультация врача-генетика*- Анализ медицинской истории пары
- Выявление возможных хромосомных нарушений: исследование кариотипа, включая внутрихромосомные и межхромосомные перестройки
- Подробная интерпретация результатов исследований, рекомендации и при необходимости план дальнейших действий по минимизации рисков
- Диагностика первичной недостаточности яичников (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет): сопоставление повтора полиморфизма CGG в гене FMR1**
- Скрининг на носительство наследственных заболеваний (анализ более 3000 генов)
- Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB
- Анализ на носительство спинальной мышечной атрофии: определение хромосомных мутаций в генах SMN1 и SMN2
* Для вашего удобства консультативная часть программы может проводиться в дистанционном формате
** Исследование проводится только женщинам
Современные генетические и репродуктивные технологии позволяют родить здорового ребенка, даже при выявлении многих генетических вариантов у будущих родителей.
Программа подходит как для пар, планирующих первого ребенка, так и для уже имеющих детей.