Услуга, направление, врач...
Популярные запросы
Закрыть поиск
RU
EN AR

Репродуктивная генетика

Поможем будущим родителям оценить генетические риски и совместимость, чтобы снизить вероятность наследственных заболеваний у ребенка
Репродуктивная генетика
Репродуктивная генетика

В каких случаях рекомендована программа:

У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10 мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.

О программе

Все эти исследования подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в возрасте до 60 лет или другие заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.

Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она позволяет выбрать здоровый эмбрион перед его имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Специалисты Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС успешно применяют эту технологию для профилактики наследственных заболеваний.

Исследования
Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом

Иногда бывает, что одна из 23 пар хромосом меняется участками с другой хромосомой, при этом не происходит потеря генетического материала. Но при образовании половых клеток, может получиться так, что плоду передастся несбалансированная хромосома, содержащая в себе часть другой. Такие перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

Исследование на основные наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний есть два состояния, которые встречаются наиболее часто — это муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене. Но если два таких человека решат завести детей, то риск рождения тяжело больного ребёнка составит 25%.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Некоторые болезни встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но всё же скрининг на них также целесообразен. Это такие заболевания, как: наследственная несиндромальная тугоухость, галактоземия, фенилкетонурия, врождённая дисфункция коры надпочечников и другие.

Развернутое генетическое исследование - секвенирование экзома

Это исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней.

Записаться на программу
Заполните форму и мы свяжемся с вами для уточнения деталей
Записаться

Записаться на программу

Заполните форму ниже и мы свяжемся с вами для уточнения деталей
Выбрать время звонка
Нажимая на кнопку, я принимаю
условия обработки персональных данных

Отзывы

Лучший ВРАЧ!!!
Я редко оставляю отзывы, но этот врач удивил меня в хорошем смысле. У меня после отравления заболел голеностоп и кисти, в дальнейшем голеностоп начал сильно отекать...
Игорь, Луганск
Лучший ВРАЧ!!!
Я редко оставляю отзывы, но этот врач удивил меня в хорошем смысле. У меня после отравления заболел голеностоп и кисти, в дальнейшем голеностоп начал сильно отекать и очень сильно болела нога и кисти с температурой 38,5. Меня удивил подход Манукян Армине, мы с ней долго говорили, в итоге были назначены куча анализов, но в силу своего опыта она предположила, что у меня другой диагноз, а не тот который был поставлен в предыдущих клиниках. Хочу обратить внимание я попал к Манукян Армине, потому что уже прошел определённый курс лечения, который не изменил мое состояние в лучшую сторону. В итоге через определенное время когда были все результаты, предположение Манукян Армине — подтвердились, у меня был — реактивный артрит. Хочу отметить Манукян Армине всегда со мной на связи 24/7. Мы с ней и утром и вечером были на связи, постоянный контроль самочувствие и общего состояния, контроль анализов и т.д. Манукян Армине — СПАСИБО ВАМ!!!! Вы лучший Доктор!!!
Игорь, 09.08.2024
Слова благодарности
Диана Тодоровна прекрасный доктор, профессиональный, внимательный, доброжелательный, тактичный. Знаю ее не один год, хочу пожелать успехов и рекомендую всем.
Татьяна, Москва
Слова благодарности
Диана Тодоровна прекрасный доктор, профессиональный, внимательный, доброжелательный, тактичный. Знаю ее не один год, хочу пожелать успехов и рекомендую всем.
Татьяна, 25.04.2024
Очень хороший доктор
Знаю Диану Тодоровну много лет, она очень профессиональный, неравнодушный доктор и очень хороший человек. Полностью ей доверяю. Всех благ ей!
Виталий Л., Москва
Очень хороший доктор
Знаю Диану Тодоровну много лет, она очень профессиональный, неравнодушный доктор и очень хороший человек. Полностью ей доверяю. Всех благ ей!
Виталий Л., 25.04.2024
Замечательный доктор!
Фархад Асхатович очень профессиональный, внимательный и позитивный доктор, и просто хороший человек. Спасибо ему большое!
Татьяна и Виталий, Москва
Замечательный доктор!
Фархад Асхатович очень профессиональный, внимательный и позитивный доктор, и просто хороший человек. Спасибо ему большое!
Татьяна и Виталий, 22.04.2024
Благодарность доктору
Хотела поблагодарить доктора Джанмурзу Багаутдиновича за помощь. Наблюдаюсь у доктора много лет. Это врач, который рассматривает проблему под всеми углами,...
Давыдкина Ю.Н. ,
Благодарность доктору
Хотела поблагодарить доктора Джанмурзу Багаутдиновича за помощь. Наблюдаюсь у доктора много лет. Это врач, который рассматривает проблему под всеми углами, сводя в единую картину самые разные части медицинской информации., выделяя главное. К врачам лучше не попадать, но если попадать, то к таким , как Джанмурзаев Д.Б.
Давыдкина Ю.Н., 18.02.2024

Контакты

EMC Щепкина
EMC Спиридоньевский
Круглосуточно
Парковка: № 3105, пн-вс, кроме праздников,<br> с 8 до 21 ч — 380 руб/ч <br> с 21 до 8 ч — 200 руб/ч
EMC Щепкина
Как добраться
В этом здании
Пешком
На машине c Садового кольца
На машине с ТТК
от м. Проспект Мира (радиальная) пройти по направлению к СК Олимпийский. Европейский Медицинский центр находится слева от СК: 7-этажное здание с надписью на крыше «EUROPEAN MEDICAL CENTER EMC». От метро 5 минут.
1. Поворот на Олимпийский проспект, на первом светофоре направо, вверх параллельно трамвайным путям по ул. Дурова, на первом светофоре налево на ул. Щепкина.
2. Поворот на Олимпийский проспект, на втором светофоре направо по ул. Самарская, на первом светофоре направо на ул. Щепкина.
1. Съезд на ул. Верземнека, далее прямо на ул. Щепкина.
2. Съезд на Олимпийский проспект, на втором светофоре налево на ул. Самарская, затем на первом светофоре направо на ул. Щепкина.
Круглосуточно (амбулаторный прием с 08:00 до 21:00)
Парковка: пн-вс, кроме праздников,<br> с 8 до 21 ч — 450 руб/ч;
<br> с 21 до 8 ч — 200 руб/ч
EMC Спиридоньевский
Как добраться
В этом здании
Пешком
На машине
От метро Тверская/Пушкинская: выход к город «на Тверскую улицу, к Тверскому бульвару». Поднимаетесь по эскалатору. После первых стеклянных дверей необходимо повернуть налево, после вторых – прямо по переходу до конца, выход в город направо. Перед Вами будет магазин «Benetton», справа от магазина за автобусной остановкой арка. Необходимо свернуть налево в арку и двигаться прямо по переулку Малый Палашёвский до конца (150 м), далее необходимо повернуть направо и затем сразу налево на Большой Палашёвский переулок. Далее необходимо двигаться прямо по переулку по правой стороне (7-10 минут) пока не увидите бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр». (Большой Палашёвский переулок через 300 метров переходит в Спиридоньевский переулок). Весь путь займет около 15 минут.
От метро Маяковская: выход в город «на Триумфальную площадь». Выходите из метро и поворачиваете налево. Идете прямо мимо театра Сатиры до перекрестка с Малой Бронной. Поворачиваете налево и идете прямо по правой стороне мимо Патриарших прудов до перекрёстка со Спиридоньевским переулком. Поворачиваете направо и проходите немного вперед. Перед Вами будет бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр». Весь путь займет около 15 минут.
Двигаясь по внутренней стороне Садового кольца свернуть направо на улицу Спиридоновка. Проехать 2 перекрёстка, на третьем повернуть налево на Спиридоньевский переулок. С левой стороны в нескольких метрах увидите бежевое 3-х этажное здание с вывеской «Европейский Медицинский Центр».
Подпишитесь на рассылку
Узнайте раньше других о специальных
предложениях и новинках ЕМС
Адрес электронной почты
Направление
Вызвать скорую помощь
Вызвать врача на дом