Sphere
Онкогинекология
Примерно 10% всех запущенных случаев рака яичников обусловлены генетически, при условии раннего выявления генетической мутации эти случаи могли бы быть предотвращены.
Наиболее частым генетическим синдромом в гинекологии является синдром семейного рака яичников – рака молочной железы – BRCA1 и BRCA2. Риск рака яичников при условии носительства мутации гена BRCA1 составляет 50-55%, а риск рака молочной железы - 85%. В случаях выявления данной мутации, с учетом исключительно высокого риска развития рака яичников и его диагностики на поздних стадиях у абсолютного большинства пациентов, обычно рекомендуется профилактическое удаление яичников у женщин старше 35 лет или после рождения ребенка.
К сожалению, на сегодняшний день эффективной ранней диагностики рака яичников не существует, поэтому даже при регулярном наблюдении гинекологом, прохождении УЗИ и тестировании с помощью онкомаркеров, заболевание у женщин выявляется на III-IV стадиях.

Кому рекомендуется тестирование на носительство мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

  • Женщинам с ранее выявленным раком молочной железы в возрасте до 30 лет;
  • женщинам с ранее выявленным раком молочной железы моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
  • женщинам любого возраста с двумя родственницами с раком молочной железы в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
  • дочь или сестра носителя мутации;
  • рак яичников у двух и более родственниц;
  • рак яичников у одной из родственниц и рак молочной железы – у другой;
  • принадлежность к этническй группе Ашкеназских евреев при наличии одной родственницы с раком молочной железы в возрасте до 50 лет;
Другим частым генетическим синдромом с повышенным риском развития рака матки (риск – 40-60%) и рака яичников (риск - 10-15%) является синдром Линча. Он также включает и рак толстой кишки (риск - 55%).
Женщинам, у которых есть родственники с этими заболеваниями, рекомендуется генетическое тестирование, и, в случае наличия одной из мутаций (MSH2, MLH1, MSH10 и др.), проводится интенсивный скрининг для выявления заболеваний в рамках этого синдрома на ранних стадиях.

Скрининг заключается в:

  • ежегодной колоноскопии и гастроскопии, начиная с 25-летнего возраста,
  • ежегодном УЗИ малого таза с 30 лет,
  • биопсии слизистой матки (эндометрия) раз в год, начиная с 40 лет.
Женщинам, реализовавшим детородную функцию, рекомендуется профилактическое удаление матки, нередко с придатками.
После оценки рисков, учитывая заболевания родственников, возраст и многе другие факторы, наши пациентки часто направляются на генетическое тестирование и, в случае выявления положительного результата мутации, с пациентами проводится повторная консультация для обсуждения снижающих риск хирургических и нехирургических подходов и стратегии ранней диагностики (скрининга).
Наименование Цена, у.е. Цена, ₽ Код
ПРИЕМЫ > Прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача-гинеколога (первичный, повторный) 167 У.Е. 14 272 CS4
Прием (осмотр, консультация) врача-гинеколога, диагностический (первичный, повторный) 269 У.Е. 22 989 CS43
Прием (осмотр, консультация) врача гинеколога, онколога (первичный, повторный) 200 У.Е. 17 092 CS80
Прием (осмотр, консультация) врача-сексолога (первичный, повторный) 278 У.Е. 23 758 CS88
ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ АМБУЛАТОРНЫЕ ОПЕРАЦИИ, МАНИПУЛЯЦИИ И ПРОЦЕДУРЫ
Процедура установки/удаления спирали (без стоимости спирали) 224 У.Е. 19 143 GNC5
Консультация + ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности для расчёта риска хромосомных аномалий у плода 281 У.Е. 24 015 GNC6
Консультация + морфологическое ультразвуковое исследование 281 У.Е. 24 015 GNC7
Гистерография 309 У.Е. 26 408 GNC10
Гистероскопия 422 У.Е. 36 065 GNC11
Экспресс-тест для определения подтекания околоплодных вод 86 У.Е. 7 350 GNC12