Sphere
Онкогинекология
Примерно 10% всех запущенных случаев рака яичников обусловлены генетически, при условии раннего выявления генетической мутации эти случаи могли бы быть предотвращены.
Наиболее частым генетическим синдромом в гинекологии является синдром семейного рака яичников – рака молочной железы – BRCA1 и BRCA2. Риск рака яичников при условии носительства мутации гена BRCA1 составляет 50-55%, а риск рака молочной железы - 85%. В случаях выявления данной мутации, с учетом исключительно высокого риска развития рака яичников и его диагностики на поздних стадиях у абсолютного большинства пациентов, обычно рекомендуется профилактическое удаление яичников у женщин старше 35 лет или после рождения ребенка.
К сожалению, на сегодняшний день эффективной ранней диагностики рака яичников не существует, поэтому даже при регулярном наблюдении гинекологом, прохождении УЗИ и тестировании с помощью онкомаркеров, заболевание у женщин выявляется на III-IV стадиях.

Кому рекомендуется тестирование на носительство мутаций генов BRCA1 и BRCA2?

  • Женщинам с ранее выявленным раком молочной железы в возрасте до 30 лет;
  • женщинам с ранее выявленным раком молочной железы моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;
  • женщинам любого возраста с двумя родственницами с раком молочной железы в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);
  • дочь или сестра носителя мутации;
  • рак яичников у двух и более родственниц;
  • рак яичников у одной из родственниц и рак молочной железы – у другой;
  • принадлежность к этническй группе Ашкеназских евреев при наличии одной родственницы с раком молочной железы в возрасте до 50 лет;
Другим частым генетическим синдромом с повышенным риском развития рака матки (риск – 40-60%) и рака яичников (риск - 10-15%) является синдром Линча. Он также включает и рак толстой кишки (риск - 55%).
Женщинам, у которых есть родственники с этими заболеваниями, рекомендуется генетическое тестирование, и, в случае наличия одной из мутаций (MSH2, MLH1, MSH10 и др.), проводится интенсивный скрининг для выявления заболеваний в рамках этого синдрома на ранних стадиях.

Скрининг заключается в:

  • ежегодной колоноскопии и гастроскопии, начиная с 25-летнего возраста,
  • ежегодном УЗИ малого таза с 30 лет,
  • биопсии слизистой матки (эндометрия) раз в год, начиная с 40 лет.
Женщинам, реализовавшим детородную функцию, рекомендуется профилактическое удаление матки, нередко с придатками.
После оценки рисков, учитывая заболевания родственников, возраст и многе другие факторы, наши пациентки часто направляются на генетическое тестирование и, в случае выявления положительного результата мутации, с пациентами проводится повторная консультация для обсуждения снижающих риск хирургических и нехирургических подходов и стратегии ранней диагностики (скрининга).
Наименование Цена, у.е. Цена, ₽ Код
ПРИЕМЫ > Прием врача-специалиста
Прием (осмотр, консультация) врача-онколога (первичный, повторный) 309 У.Е. 33 545 CS31
Консультация перед проведением лекарственного лечения злокачественных опухолей и врачебное сопровождение лекарственного лечения 253 У.Е. 27 465 CS58
Прием (осмотр, консультация) врача онколога и врача паллиативной помощи (первичный, повторный) 405 У.Е. 43 966 CS59
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога перед проведением химиотерапии 253 У.Е. 27 465 CS98
Прием (осмотр, консультация) врача онколога-радиолога (первичный, повторный) 309 У.Е. 33 545 CS_RT
Ежедневное сопровождение/консультирование пациента лечащим врачом в рамках онкологического стационара 309 У.Е. 33 545 CS139
ТЕЛЕКОНСУЛЬТАЦИИ
Дистанционная консультация врача-онколога (первичная, повторная) 309 У.Е. 33 545 RCS31
Дистанционная консультация врача-онколога и врача паллиативной помощи (первичная, повторная) 405 У.Е. 43 966 RCS59
Дистанционная консультация врача онколога-радиолога (первичная, повторная) 309 У.Е. 33 545 RCS1_RT
Дистанционная интерпретация результатов ПЭТ-КТ из другого ЛПУ 220 У.Е. 23 883 RCS_PET