Что такое болезнь Гоше
Болезнь Гоше – это крайне редкое наследственное заболевание с распространенностью 1 на 50 тысяч человек. В России в настоящее время зарегистрировано всего 450 человек с болезнью Гоше.
-
Заболевание развивается по причине нарушения функции лизосом – важных внутриклеточных элементов, которые с помощью специальных ферментов расщепляют ненужные клетке частицы.
-
В организме человека появляется дефицит глюкоцереброзидазы – фермента, который «переваривает» соединения сложных липидов в составе клеток
Это приводит к накоплению продуктов метаболизма в костном мозге, печени, почках, селезенке и других жизненно важных органах, тем самым нарушая их функции.
История лечения болезни Гоше в EMC
Выделяют три типа болезни Гоше. И если при I и III типах пожизненная заместительная терапия ферментами может помочь пациентам, то II тип является самым тяжелым и связан с преждевременной смертью в младенчестве.
В отделении репродуктологии ЕМС обратилась пациентка с первичным бесплодием и болезнью Гоше I типа с постоянной ферментозаместительной терапией рекомбинантной глюкоцереброзидазой. На протяжении многих лет каждый месяц пациентка получала инфузии данного фермента. У пациентки заболевание проявлялось поражением селезенки и костного мозга с уменьшением количества кровяных телец – лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов.
Супружеская пара прошла полное обследование, после которого с целью лечения бесплодия было проведено ЭКО, в результате которого наступила долгожданная беременность!
Наблюдение беременности осуществлялось командой из врачей-акушеров-гинекологов, гематологов, терапевтов, кардиологов, врачей ультразвуковой диагностики и других специальностей. Однако течение первой половины беременности осложнилось угрожающим выкидышем с кровотечением и формированием ретроплацентарной гематомы, что потребовало стационарного лечения. По данным УЗИ с ранних сроков было диагностировано предлежание плаценты, а позже заподозрено врастание плаценты.
- Вторая половина беременности сопровождалась угрозой преждевременных родов, лечение которой проводилось в условиях стационара родильного дома под круглосуточным наблюдением врачей-акушеров-гинекологов. С целью уточнения диагноза в 31 неделю была выполнена МРТ, которая не исключила подозрение на врастание плаценты в область нижнего сегмента и внутреннего зева матки.
- В связи с развитием родовой деятельности на сроке 32 недели пациентке было проведено экстренное родоразрешение с участием мультидисциплинарной команды из врачей-акушеров-гинекологов, общего хирурга, сосудистого хирурга, врача ультразвуковой диагностики.
Интраоперационно врастание плаценты было подтверждено, однако врачам удалось выполнить органосохранящую операцию в объеме кесарева сечения и метропластики. Операция проводилась в условиях реинфузии аутоэритроцитов – процедуры, которая позволяет собирать всю теряемую во время операции кровь и возвращать после специальной обработки в кровеносное русло женщины.
Ребенок родился массой 2300 г, длиной 45 см с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов, и в связи с недоношенностью потребовал особого наблюдения и лечения. Вначале малыш находился в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных, а после был переведен на выхаживание в отделении патологии новорожденных.
Послеродовой период молодой мамы проходил благоприятно, комплексная терапия и наблюдение специалистов позволили быстро восстановиться. Под чутким наблюдением специалистов неонатальной службы родильного дома ребенок набрал вес и окреп, после чего мама и малыш были выписаны домой.
.webp)
.webp)
.webp)
