Sphere
Терапевтическая клиника

Генетическая диагностика

Общая информация Врачи и персонал Стоимость услуг Контакты
  • Все виды генетических исследований
  • Консультации генетика по результатам любых ранее проведенных генетических тестов
  • Возможность получить консультацию ведущих врачей ЕМС – репродуктологов, педиатров, диетологов и др.

Направления работы Центра:

  • Генетический скрининг для получения персонализированных рекомендаций по изменению образа жизни, питания и составления плана обследований с целью продления активного долголетия и управления здоровьем. Это асширенное исследование особенностей ДНК человека для раннего выявления рисков и профилактики различных заболеваний, коррекции ежедневного питания и физических нагрузок – всего более 400 индивидуальных характеристик, которые обусловлены влиянием генов./li>
  • Нутригеномика. Составление персонализированного рациона питания совместно с ведущим экспертом-диетологом в области генетики питания.
  • Планирование семьи. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребенка.
  • Генетика в репродукции и ЭКО.Скрининг на наследственные заболевания, хромосомную патологию при повторяющихся случаях потери беременности, снижении фертильности, при подготовке к программе ЭКО для повышения успешного исхода процедуры и рождения здорового ребенка.
  • Обследование доноров репродуктивных тканей. Генетическое обследование доноров ооцитов и сперматозоидов с целью повышения успеха процедуры ЭКО и снижения рисков наследственных заболеваний у ребенка.
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - дородовое генетическое обследование плода на предмет частых хромосомных синдромов (синдром Дауна и других) по крови матери и другие генетические тесты.
  • Фармакогенетика. Индивидуальный подбор лекарственных препаратов и дозировок в зависимости от генетических особенностей их метаболизма.
  • Генетика в онкологии. Генетическое обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
  • Консультирование по любым пройденным генетическим тестам. Консультация для тех, кто уже проходил генетические исследования. Возможность обсудить результаты абсолютно любого генетического теста.
  • Программа "Уникальный случай". Диагностика и обследование при неясном диагнозе с предположительно генетическим компонентом. После установления диагноза подготавливается исчерпывающий медицинский документ о заболевании, терапии и прогнозе.
  • Программа "Генетика аутизма". Комплексный подход к поиску причины развития аутизма у ребенка, в том числе расширенное генетическое обследование и консультации смежных специалистов.

Мы выполняем все виды генетических исследований, включая:

Хромосомные исследования:
  • Кариотип
  • Расширенное исследование кариотипа с перестройками
  • Молекулярный кариотип (CGH)
  • Исследование кариотипа с применением флюорисцентных меток (FISH)

Диагностику наследственных заболеваний:
  • Скрининг на 10 частых наследственных заболеваний в России
  • Расширенный скрининг на 2500 наследственных заболеваний
  • Диагностика отдельного наследственного заболевания
  • Определение статуса носительства установленного заболевания в семье

Генетические исследования для подбора лекарственных препаратов:
  • Подбор дозировки препаратов для снижения холестерина (статинов)
  • Выбор оптимального препарата для лечения депрессии
  • Определение точной дозировки препаратов для профилактики тромбозов (варфарин, клопидогрел)
  • Оценка токсичности некоторых противоопухолевых препаратов

Генетические тесты во время беременности:
  • Неинвазивные генетические исследования на ранних сроках беременности для оценки риска хромосомных аномалий у плода
  • Интерпретация результатов 1 и 2 скринингов беременных
  • Проведение инвазивной генетической диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез)

Генетические исследования для разработки рациона питания:
  • Исследование генетики обмена холестерина
  • Предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы
  • Особенности обмена кофеина, алкоголя
  • Усвоение витаминов и минералов в организме
  • Генетика пищевых привычек и восприятия вкуса пищи

Расшифровку генома:
  • Скрининговое генетическое тестирование (генотипирование на микрочипах)
  • Секвенирование экзома (NGS секвенирование)
  • Секвенирование генома (NGS секвенирование)

Исследование отдельных генов:
  • Предрасположенность к повышенному тромбообразованию
  • Обмен холестерина и предрасположенность к раннему атеросклерозу
  • Склонность к развитию многофакторных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, подагра, и др.)

Генетическое обследование женщин при снижении фертильности:
  • Кариотип
  • Исследование статуса носительства мутаций на Х хромосоме
  • Обследование на наследственные нарушения обмена гормонов

Генетическое обследование мужчин при снижении фертильности:
  • Кариотип
  • Определение мутаций У хромосомы
  • Обследование на наследственные заболевания, снижающие репродуктивную функцию

Генетические исследования в онкологии:
  • Исследование генов, связанных с наследственными онкологическими синдромами (рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и др.)

Генетическое консультирование:

Претестовое генетическое консультирование:
  • Помощь в выборе оптимального метода и объема генетического исследования

Медико-генетическое консультирование:
  • По результатам генетических исследований
  • При планировании семьи
  • Для диагностики наследственных заболеваний и расчета повторного риска в семье

После получения результатов генетических исследований у пациентов EMC есть возможность получить консультацию ведущих врачей Европейского медицинского центра – репродуктологов, генетиков, педиатров, диетологов и других. В EMC представлены все медицинские направления для комплексного обследования и лечения пациентов с любыми заболеваниями.
Специалисты направления
Все врачи
Канивец Илья
Канивец Илья
Генетик, к.м.н.
Зарубина Вера
Зарубина Вера
Генетик