Генетическая диагностика

• Все виды генетических исследований
• Консультации генетика по результатам любых ранее проведенных генетических тестов
• Возможность получить консультацию ведущих врачей ЕМС – репродуктологов, педиатров, диетологов и др.

Направления работы Центра:

• Генетический скрининг для получения персонализированных рекомендаций по изменению образа жизни, питания и составления плана обследований с целью продления активного долголетия и управления здоровьем. Это асширенное исследование особенностей ДНК человека для раннего выявления рисков и профилактики различных заболеваний, коррекции ежедневного питания и физических нагрузок – всего более 400 индивидуальных характеристик, которые обусловлены влиянием генов./li>
• Нутригеномика. Составление персонализированного рациона питания совместно с ведущим экспертом-диетологом в области генетики питания.
• Планирование семьи. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребенка.
• Генетика в репродукции и ЭКО.Скрининг на наследственные заболевания, хромосомную патологию при повторяющихся случаях потери беременности, снижении фертильности, при подготовке к программе ЭКО для повышения успешного исхода процедуры и рождения здорового ребенка.
• Обследование доноров репродуктивных тканей. Генетическое обследование доноров ооцитов и сперматозоидов с целью повышения успеха процедуры ЭКО и снижения рисков наследственных заболеваний у ребенка.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - дородовое генетическое обследование плода на предмет частых хромосомных синдромов (синдром Дауна и других) по крови матери и другие генетические тесты.
• Фармакогенетика. Индивидуальный подбор лекарственных препаратов и дозировок в зависимости от генетических особенностей их метаболизма.
• Генетика в онкологии. Генетическое обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям.
• Консультирование по любым пройденным генетическим тестам. Консультация для тех, кто уже проходил генетические исследования. Возможность обсудить результаты абсолютно любого генетического теста.
• Программа "Уникальный случай". Диагностика и обследование при неясном диагнозе с предположительно генетическим компонентом. После установления диагноза подготавливается исчерпывающий медицинский документ о заболевании, терапии и прогнозе.
• Программа "Генетика аутизма". Комплексный подход к поиску причины развития аутизма у ребенка, в том числе расширенное генетическое обследование и консультации смежных специалистов.

Мы выполняем все виды генетических исследований, включая:

• Кариотип
• Расширенное исследование кариотипа с перестройками
• Молекулярный кариотип (CGH)
• Исследование кариотипа с применением флюорисцентных меток (FISH)

• Скрининг на 10 частых наследственных заболеваний в России
• Расширенный скрининг на 2500 наследственных заболеваний
• Диагностика отдельного наследственного заболевания
• Определение статуса носительства установленного заболевания в семье

• Подбор дозировки препаратов для снижения холестерина (статинов)
• Выбор оптимального препарата для лечения депрессии
• Определение точной дозировки препаратов для профилактики тромбозов (варфарин, клопидогрел)
• Оценка токсичности некоторых противоопухолевых препаратов

• Неинвазивные генетические исследования на ранних сроках беременности для оценки риска хромосомных аномалий у плода
• Интерпретация результатов 1 и 2 скринингов беременных
• Проведение инвазивной генетической диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез)

• Исследование генетики обмена холестерина
• Предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы
• Особенности обмена кофеина, алкоголя
• Усвоение витаминов и минералов в организме
• Генетика пищевых привычек и восприятия вкуса пищи

• Скрининговое генетическое тестирование (генотипирование на микрочипах)
• Секвенирование экзома (NGS секвенирование)
• Секвенирование генома (NGS секвенирование)

• Предрасположенность к повышенному тромбообразованию
• Обмен холестерина и предрасположенность к раннему атеросклерозу
• Склонность к развитию многофакторных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, подагра, и др.)

• Кариотип
• Исследование статуса носительства мутаций на Х хромосоме
• Обследование на наследственные нарушения обмена гормонов

• Кариотип
• Определение мутаций У хромосомы
• Обследование на наследственные заболевания, снижающие репродуктивную функцию

• Исследование генов, связанных с наследственными онкологическими синдромами (рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и др.)

Генетическое консультирование:

• Помощь в выборе оптимального метода и объема генетического исследования

• По результатам генетических исследований
• При планировании семьи
• Для диагностики наследственных заболеваний и расчета повторного риска в семье