Центр геномной медицины

Направления работы Центра:

  • Генетический скрининг для получения персонализированных рекомендаций по изменению образа жизни, питания и плана обследований с целью продления активного долголетия и управления здоровьем. Это расширенное исследование особенностей ДНК человека для раннего выявления рисков и профилактики различных заболеваний, коррекции ежедневного питания и физических нагрузок – всего более 400 индивидуальных характеристик, которые обусловлены влиянием генов. 
  • Нутригеномика. Составление персонализированного рациона питания совместно с ведущим экспертом-диетологом в области генетики питания. 
  • Планирование семьиГенетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребенка. 
  • Генетика в репродукции и ЭКО. Скрининг на наследственные заболевания, хромосомную патологию при повторяющихся случаях потери беременности, снижении фертильности, при подготовке к программе ЭКО для повышения успешного исхода процедуры и рождения здорового ребенка. 
  • Обследование доноров репродуктивных тканей. Генетическое обследование доноров ооцитов и сперматозоидов с целью повышения успеха процедуры ЭКО и снижения рисков наследственных заболеваний у ребенка. 
  • Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - дородовое генетическое обследование плода на предмет частых хромосомных синдромов (синдром Дауна и других) по крови матери и другие генетические тесты. 
  • Фармакогенетика. Индивидуальный подбор лекарственных препаратов и дозировок в зависимости от генетических особенностей их метаболизма. 
  • Генетика в онкологииГенетическое обследование на предрасположенность к онкологическим заболеваниям
  • Консультирование по любым пройденным генетическим тестам. Консультация для тех, кто уже проходил генетические исследования. Возможность обсудить результаты абсолютно любого генетического теста. 
  • Программа "Уникальный случай". Диагностика и обследование при неясном диагнозе с предположительно генетическим компонентом. После установления диагноза подготавливается исчерпывающий медицинский документ о заболевании, терапии и прогнозе. 
  • Программа "Генетика аутизма". Комплексный подход к поиску причины развития аутизма у ребенка, в том числе расширенное генетическое обследование и консультации смежных специалистов. 

Мы выполняем все виды генетических исследований, включая:

Хромосомные исследования:
- Кариотип
- Расширенное исследование кариотипа с перестройками
- Молекулярный кариотип (CGH)
- Исследование кариотипа с применением флюорисцентных меток (FISH)
 
Диагностику наследственных заболеваний:
- Скрининг на 10 частых наследственных заболеваний в России
- Расширенный скрининг на 2500 наследственных заболеваний
- Диагностика отдельного наследственного заболевания
- Определение статуса носительства установленного заболевания в семье
 
Генетические исследования для подбора лекарственных препаратов:
- Подбор дозировки препаратов для снижения холестерина (статинов)
- Выбор оптимального препарата для лечения депрессии
- Определение точной дозировки препаратов для профилактики тромбозов (варфарин, клопидогрел)
- Оценка токсичности некоторых противоопухолевых препаратов
 
Генетические тесты во время беременности:
- Неинвазивные генетические исследования на ранних сроках беременности для оценки риска хромосомных аномалий у плода
- Интерпретация результатов 1 и 2 скринингов беременных
- Проведение инвазивной генетической диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез)
 
Генетические исследования для разработки рациона питания:
- Исследование генетики обмена холестерина
- Предрасположенности к непереносимости глютена, лактозы
- Особенности обмена кофеина, алкоголя
- Усвоение витаминов и минералов в организме
- Генетика пищевых привычек и восприятия вкуса пищи
 
Расшифровку генома:
- Скрининговое генетическое тестирование (генотипирование на микрочипах)
- Секвенирование экзома (NGS секвенирование)
- Секвенирование генома (NGS секвенирование)
 
Исследование отдельных генов:
- Предрасположенность к повышенному тромбообразованию
- Обмен холестерина и предрасположенность к раннему атеросклерозу
- Склонность к развитию многофакторных заболеваний (сахарный диабет 2 типа, подагра, и др.)
 
Генетическое обследование женщин при снижении фертильности:
- Кариотип 
- Исследование статуса носительства мутаций на Х хромосоме
- Обследование на наследственные нарушения обмена гормонов
 
Генетическое обследование мужчин при снижении фертильности:
- Кариотип
- Определение мутаций У хромосомы
- Обследование на наследственные заболевания, снижающие репродуктивную функцию
 
Генетические исследования в онкологии:
- Исследование генов, связанных с наследственными онкологическими синдромами (рак молочной железы, яичников, колоректальный рак и др.)
 

Генетическое консультирование: 

Претестовое генетическое консультирование:
- Помощь в выборе оптимального метода и объема генетического исследования
 
Медико-генетическое консультирование:
- По результатам генетических исследований
- При планировании семьи
- Для диагностики наследственных заболеваний и расчета повторного риска в семье

 

ОПРОСНИК ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ ПЕРЕД КОНСУЛЬТАЦИЕЙ ГЕНЕТИКА

 

После получения результатов генетических исследований у пациентов EMC есть возможность получить консультацию ведущих врачей Европейского медицинского центра – репродуктологов, генетиков, педиатров, диетологов и других. В EMC представлены все медицинские направления для комплексного обследования и лечения пациентов с любыми заболеваниями.

Врачи и персонал

Генетик, Руководитель Центра геномной медицины
детский генетик

Врачи и персонал

ЖЕГУЛИНА Ирина
Генетик, Руководитель Центра геномной медицины
ЗАРУБИНА Вера
детский генетик

    Мобильное приложение EMC