Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.
Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.
Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.
Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:
Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;
Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;
Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).
Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.
Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.
Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.
Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.

Стоимость услуг
Наименование Цена, у.е. Цена, ₽ Код
ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ АМБУЛАТОРНЫЕ ОПЕРАЦИИ, МАНИПУЛЯЦИИ И ПРОЦЕДУРЫ
Консультация + ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности для расчёта риска хромосомных аномалий у плода 281 У.Е. 24 990 Код: GNC6
Амниоцентез 400 У.Е. 35 573 Код: GNC34
МАЛЫЕ ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЕ ОПЕРАТИВНЫЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВА
Амниоцентез (исследование + пребывание в стационаре) 633 У.Е. 56 295 Код: SGNC1
СЕСТРИНСКИЕ МАНИПУЛЯЦИИ И ПРОЦЕДУРЫ
Венопункция у взрослых 21 У.Е. 1 868 Код: NRS2
Функциональное состояние репродуктивной системы
Диагностика риска преэклампсии: Плацентарный фактор роста (PLGF); Растворимая fms-подобная тирозинкиназа-1 (sFlt-1); соотношение (sFlt-1)/ (PLGF) 80 У.Е. 7 115 Код: C407
МУТАЦИИ, ХИМЕРИЗМ
Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 712 У.Е. 63 321 Код: G468
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 230 У.Е. 20 455 Код: G524