Беременность: диагностика хромосомных аномалий
Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.
Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.
Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.
Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:
Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;
Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;
Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).
Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.
Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.
Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.
Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.
Почему ЕМС
Первая и единственная клиника в России, созданная по образу передовых клиник мира
Получить помощь
Укажите свои контакты и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали
Врачи
Носов Владимир
Кандидат медицинских наук
-
Субботин Дмитрий
Кандидат медицинских наук
-
Ненахов Филипп
Врач высшей категории
-
Саакян Гаяне
Врач первой категории
-
Шпаченко Виктория
-
Боровкова Екатерина
Врач высшей категории, Профессор, Доктор медицинских наук
-
Мадан Корнелия
-
Ковалева Лариса
Специалист по гинекологической эндокринологии, Кандидат медицинских наук
-
Логинова Ольга
Кандидат медицинских наук
-
Чархифалакян Аревик
Руководитель Клиники гинекологии и онкогинекологии
-
Панфилова Ольга
Ведущий специалист по пренатальной диагностике плода, Кандидат медицинских наук
-
Максимова Юлия
Руководитель Центра эстетической и реконструктивной гинекологии, Кандидат медицинских наук
-
Носов Владимир
Кандидат медицинских наук
- Эксперт-онкогинеколог хирург со стажем более 26 лет, в том числе с опытом работы в ведущих госпиталях США
- Ведущий российский специалист в области роботической хирургии в онкогинекологии
- Окончил Московскую Медицинскую Академию им. И.М. Сеченова
- Окончил Московскую Медицинскую Академию им. И.М....еще
Общий стаж
26 лет
Стаж в ЕМС
с 2012 года
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)
.webp)