Статья «Беременность - диагностика хромосомных аномалий»

Уважаемые клиенты!
В клиниках ЕМС введен усиленный режим дезинфекции для вашей безопасности.
Тесты на COVID-19 и антитела в клинике и на дому. Сертификат об отсутствии COVID-19
Компьютерная томография легких
К вашим услугам – широкий перечень медицинских услуг на дому (консультации, анализы, процедуры).
Видеоконсультации с врачами.
Обратите внимание: приостановлены посещения пациентов в стационаре.

Беременность: диагностика хромосомных аномалий

Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.

Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.

Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.

Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:

Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;

Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;

Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).

Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.

Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.

Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.

Рейтинг: 
Средняя: 4.8 (5 оценок)

Врачи и персонал

Акушер-гинеколог Панфилова Ольга
Акушер-гинеколог, врач УЗИ диагностики, ведущий специалист по пренатальной диагностике плода
к.м.н.
Акушер-гинеколог, онкогинеколог, хирург
Руководитель Клиники гинекологии и онкогинекологии, к.м.н.
Акушер-гинеколог, онкогинеколог, хирург
Д.м.н.
Максимова Юлия Владимировна – акушер-гинеколог, эндохирург клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Цифровая маммография во втором мнении.
Акушер-гинеколог, хирург
к.м.н., руководитель Центра эстетической гинекологии 
Боровкова Екатерина Игоревна - акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение  осложненной беременности.
Акушер-гинеколог высшей категории, врач ультразвуковой диагностики, онколог.
Профессор, д.м.н
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, гинеколог-хирург

Отзывы

Антонина
Москва

Уважаемый Владимир Борисович! От всей души благодарю Вас. Вы действительно доктор от бога с большой буквы. Благодаря Вашему профессионализму, доброжелательности, тактичности, обаянию и таланту я поверила в успех предстоящей операции сразу же на первой встрече на приеме у Вас, так доходчиво и убедительно Вы все объяснили, что ( подробнее )

Уважаемый Владимир Борисович! От всей души благодарю Вас. Вы действительно доктор от бога с большой буквы. Благодаря Вашему профессионализму, доброжелательности, тактичности, обаянию и таланту я поверила в успех предстоящей операции сразу же на первой встрече на приеме у Вас, так доходчиво и убедительно Вы все объяснили, что появилась полная уверенность в успехе. Сделанная Вами операция это просто фантастика!!! Уже на следующий день можно было сидеть, вставать и холить, а на третий день выписка домой. Просто супер. Через месяц я вообще забыла о проблемах, которые были до операции. Еще раз огромное спасибо Вам и Вашей команде, дай бог Вам здоровья, благополучия и успехов. Вы чудо доктор!!! С уважением, Антонина ( Скрыть )

Все отзывы

Истории лечения

Пограничные опухоли яичников

К нам обратилась пациентка, которой в возрасте 31 год в другой московской клинике обнаружили пограничные опухоли яичников. Для справки: пограничные опухоли имеют некоторые черты и злокачественных, и доброкачественных опухолей. Технически они не относятся к доброкачественным и сопровождаются частыми рецидивами при выборе

28.06.2019
Все

Мобильное приложение EMC