Что такое ПГД эмбриона?

ПГД расшифровывается, как преимплантационная генетическая диагностика. Также используются термины ПГС (преимплантационный генетический скрининг) и ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование). Существует 3 показателя, о которых может рассказать ПГД.
Первый - это оценка количества и качества хромосом в эмбрионе, другими словами, оценка хромосомного статуса. Вся наследственная информация в каждой клетке содержится в ДНК, которая упакована в 46 хромосом. ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Клайнфельтера.
Второй показатель - наличие или отсутствие у эмбриона моногенных заболеваний. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия и других. Всего таких заболеваний более 3000. Хромосомный набор при моногенных заболеваниях соответствует норме, однако нарушено производство некоторых белков, которые отвечают за те или иные функции организма. Проверку на моногенные заболевания необходимо делать, если оба родителя являются носителями моногоненной болезни. В таком случае диагностику проводят на аномалии конкретного гена.
Третий показатель - транслокации. Транслокации - это хромосомные аномалии, которые заключаются в том, что в процессе деления клетки часть одной хромосомы соединяется с частью другой хромосомы. Например, часть пятой соединяется с частью девятой, а вторая часть девятой с другой частью пятой. Такие транслокации могут существенно сказываться на репродуктивных функциях человека и жизнеспособности эмбриона.

Показания к ПГД

  • носительство родителями хромосомных и генетических заболеваний;
  • невынашивание беременности (более двух выкидышей);
  • возраст мужчины старше 39 лет;
  • возраст женщины старше 34 лет;
  • неудачные попытки ЭКО (более двух);
  • использование донорских клеток.

Процедура проведения ПГД

Все типы ПГД проводятся в клинике по следующей схеме. Сначала проводится стимуляция суперовуляции у женщины, пункция фолликулов и оплодотворение полученных яйцеклеток. Все полученные эмбрионы культивируют до стадии бластоцисты (это - стадия, на которой эмбрион имплантируется в эндометрий женщины).
Бластоциста состоит в среднем из 100 клеток. Часть клеток образуют трофэктодерму (будущая плацента), часть - внутреннюю клеточную массу (будущий плод). Эмбриологи проводят биопсию трофэктодермы, т.е. берут из нее несколько (3-5) клеток, не повреждая будущий плод, и отправляют на генетический анализ. Эмбрион замораживают. Процедура проводится на высокотехнологичном оборудовании под микроскопом при помощи микроманипуляторов и специальной лазерной установки. При этом и эмбрион, и часть клеток, отправленная на генетический анализ, маркируются строго в соответствии с принадлежностью одного к другому.
После этого часть клеток трофэктодермы анализируется генетиками на предмет наличия хромосомных аномалий, моногенных заболеваний или транслокаций. По каждому эмбриону генетик дает заключение, на основании которого репродуктолог совместно с пациентом смогут принять решение о переносе конкретного эмбриона. В среднем процедура ПГД занимает 1 месяц.

Преимущества ПГД

Какие есть альтернативы ПГД? Существуют технологии, которые также могут рассказать о генетических отклонениях плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ. Его можно выполнять с 9 недели беременности. К этому сроку в крови матери уже находится достаточное количество ДНК плода для того, чтобы оценить наличие/отсутствие хромосомных аномалий. После забора крови из вены генетик даёт заключение, на основании которого родители вместе с врачом могут принять решение о прерывании беременности на раннем сроке.
Биопсия хориона - инвазивный метод диагностики, который заключается в заборе небольшого образца тканей зарождающейся плаценты. Плацента в большинстве случаев имеет такой же генетический материал, что и плод. Поэтому по результатам анализа плацентарной ткани можно сделать вывод о генетическом статусе плода. Ткани забирают при помощи иглы, прокалывая плодный пузырь. В связи с чем может возникать риск нарушения течения беременности и даже выкидыша.
Амниоцентез - анализ околоплодных вод. Как и биопсия хориона, амниоцентез - это инвазивный метод. Только здесь генетический статус определяется по околоплодным водам, образец которых забирается при помощи прокола в животе под УЗ-контролем.
Можно сделать вывод о том, что ПГД имеет неоспоримые преимущества по сравнению с альтернативными методами диагностики:
  • преимплантационная генетическая диагностика даёт возможность узнать генетический статус эмбриона до наступления беременности и последующей необходимости прерывания при неблагоприятных результатах;
  • ПГД позволяет выбрать очередность переноса эмбрионов, чтобы уменьшить время до наступления беременности.​
Наше рукотворное счастье
Огромное человеческое спасибо и низкий поклон вам, Юлия Владимировна, наш малыш с нами,только благодаря вам, когда руки опускались,только вы меня направляли и верили больше, чем я сама, мое счастье, оно рукотворное, и это все благодаря Вашей команде, каждый день я благодарю бога за то, что выбрала Вас, и сейчас я самая счастливая мама...
Дарья, Тверь