Получить помощь
Укажите свои контакты и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали
Что такое ПГД эмбриона?
ПГД расшифровывается, как преимплантационная генетическая диагностика.
3-5 клеток
Требуется для проведения на генетического анализа
Также используются термины ПГС (преимплантационный генетический скрининг) и ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).
Проведение диагностики
3 показателя, о которых может рассказать ПГД
Первый - это оценка количества и качества хромосом в эмбрионе, другими словами, оценка хромосомного статуса. Вся наследственная информация в каждой клетке содержится в ДНК, которая упакована в 46 хромосом. ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Клайнфельтера.
Второй показатель - наличие или отсутствие у эмбриона моногенных заболеваний. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия и других. Всего таких заболеваний более 3000. Хромосомный набор при моногенных заболеваниях соответствует норме, однако нарушено производство некоторых белков, которые отвечают за те или иные функции организма. Проверку на моногенные заболевания необходимо делать, если оба родителя являются носителями моногоненной болезни. В таком случае диагностику проводят на аномалии конкретного гена.
Третий показатель - транслокации. Транслокации - это хромосомные аномалии, которые заключаются в том, что в процессе деления клетки часть одной хромосомы соединяется с частью другой хромосомы. Например, часть пятой соединяется с частью девятой, а вторая часть девятой с другой частью пятой. Такие транслокации могут существенно сказываться на репродуктивных функциях человека и жизнеспособности эмбриона.
ПГД проводится в случае плохого качества клеток одного из партнеров или их отсутствия. Чаще всего у женщин такая ситуация возникает в возрасте старше 40 лет, когда овариальный резерв и запас фолликулов резко снижаются.
Также использование донорских клеток предлагается при мужском факторе бесплодия: полном отсутствии сперматозоидов в эякуляте, невозможности получения их путем биопсии, а также при плохом качестве спермы.
Показания к ПГД
- носительство родителями хромосомных и генетических заболеваний;
- невынашивание беременности (более двух выкидышей);
- возраст мужчины старше 39 лет;
- возраст женщины старше 34 лет;
- неудачные попытки ЭКО (более двух);
- использование донорских клеток.
Преимущества ПГД
- преимплантационная генетическая диагностика даёт возможность узнать генетический статус эмбриона до наступления беременности и последующей необходимости прерывания при неблагоприятных результатах;
- ПГД позволяет выбрать очередность переноса эмбрионов, чтобы уменьшить время до наступления беременности.
В России законодательством разрешено использование для одной пары только одного типа донорских клеток: мужских или женских. Использование одновременно донорских яйцеклеток и спермы запрещено.
Процедура проведения ПГД
Все типы ПГД проводятся в клинике по следующей схеме. Сначала проводится стимуляция суперовуляции у женщины, пункция фолликулов и оплодотворение полученных яйцеклеток. Все полученные эмбрионы культивируют до стадии бластоцисты (это - стадия, на которой эмбрион имплантируется в эндометрий женщины).
Бластоциста состоит в среднем из 100 клеток. Часть клеток образуют трофэктодерму (будущая плацента), часть - внутреннюю клеточную массу (будущий плод). Эмбриологи проводят биопсию трофэктодермы, т.е. берут из нее несколько (3-5) клеток, не повреждая будущий плод, и отправляют на генетический анализ. Эмбрион замораживают. Процедура проводится на высокотехнологичном оборудовании под микроскопом при помощи микроманипуляторов и специальной лазерной установки. При этом и эмбрион, и часть клеток, отправленная на генетический анализ, маркируются строго в соответствии с принадлежностью одного к другому.
После этого часть клеток трофэктодермы анализируется генетиками на предмет наличия хромосомных аномалий, моногенных заболеваний или транслокаций. По каждому эмбриону генетик дает заключение, на основании которого репродуктолог совместно с пациентом смогут принять решение о переносе конкретного эмбриона. В среднем процедура ПГД занимает 1 месяц.
Какие есть альтернативы ПГД?
Существуют технологии, которые также могут рассказать о генетических отклонениях плода.
Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ
Его можно выполнять с 9 недели беременности. К этому сроку в крови матери уже находится достаточное количество ДНК плода для того, чтобы оценить наличие/отсутствие хромосомных аномалий. После забора крови из вены генетик даёт заключение, на основании которого родители вместе с врачом могут принять решение о прерывании беременности на раннем сроке.
Биопсия хориона
Инвазивный метод диагностики, который заключается в заборе небольшого образца тканей зарождающейся плаценты. Плацента в большинстве случаев имеет такой же генетический материал, что и плод. Поэтому по результатам анализа плацентарной ткани можно сделать вывод о генетическом статусе плода. Ткани забирают при помощи иглы, прокалывая плодный пузырь. В связи с чем может возникать риск нарушения течения беременности и даже выкидыша.
Амниоцентез
Анализ околоплодных вод. Как и биопсия хориона, амниоцентез - это инвазивный метод. Только здесь генетический статус определяется по околоплодным водам, образец которых забирается при помощи прокола в животе под УЗ-контролем.
Можно сделать вывод о том, что ПГД имеет неоспоримые преимущества по сравнению с альтернативными методами диагностики.
Запишитесь на консультацию, и мы свяжемся с вами для уточнения деталей
Почему ЕМС
Первая и единственная клиника в России, созданная по образу передовых клиник мира
Врачи
Кебурия Лела
Кандидат медицинских наук
Лечение бесплодия (ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ, ROSI)
Трофимова Ангелина
-
Исаев Дмитрий
Кандидат биологических наук
-
Десяткова Нина
Лечение бесплодия (ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ, ROSI)
Белоусова Надежда
-
Мадан Корнелия
-
Юткин Евгений
Руководитель отделения эмбриологии Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС, Кандидат биологических наук
-
Володяев Илья
Кандидат биологических наук
-
Вознесенская-Твердая Юлия
Руководитель Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС
Лечение бесплодия (ЭКО, ИКСИ, ПИКСИ, ИМСИ, ROSI)
Кебурия Лела
Кандидат медицинских наук
- Ведет прием пациентов с бесплодием, невынашиванием беременности, проводит все этапы программ ВРТ
- Выполняет диагностику и лечение полного спектра гинекологической патологии (ведение больных с эндометриозом, миомой матки, синдромом поликистозных яичников, нарушениями менструального цикла)
- Окончила Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова по специальности «Лечебное дело», ординатуру по специальности «Акушерство и гинекология»
Общий стаж
8 лет
Стаж в ЕМС
с 2023 года
.webp)
