Рак молочной железы и рак яичников являются очень частыми онкологическими заболеваниями. Поэтому решающее значение приобретает ранняя диагностика предрасположенности к заболеваниям, в том числе молекулярно-генетическая.
При мутации генов BRCA 1,2 защитная, противоопухолевая способность клеток значительно снижается, что в свою очередь может приводить к повышению возникновения процесса канцерогенеза. При этом статистический риск развития рака молочной железы и яичников возрастает в несколько раз. В частности, рак молочной железы в отдельных популяциях возрастает на 55-65 % при мутации BRCA 1и на 45% при мутации BRCA 2 чаще, чем в обычной популяционной группе*.
Тест на наличие мутаций генов BRCA 1,2 проводится:
при наличии у родственников положительного теста BRCA1,2;
при отягощенном семейном анамнезе РМЖ (две или более родственницы с раком груди до 50 лет и три и более – в любом возрасте);
раннем начале заболевания (до 40 лет и моложе);
множественных формах опухоли в одной груди или в обеих молочных железах;
если у женщины поражены и грудь и яичники;
при раке груди у мужчин;
при тройном негативном раке молочной железы;
при сочетанном раке (например, рак поджелудочной железы и яичников).
(*данные National Cancer Institute at the National Institutes of Health)
Анализ на наличие мутации генов BRCA 1,2 проводится в любой день путем сдачи крови.