Генетическая диагностика BRCA 1,2

Рак молочной железы и рак яичников являются очень частыми онкологическими заболеваниями. Поэтому решающее значение приобретает ранняя диагностика предрасположенности к заболеваниям, в том числе молекулярно-генетическая.

При мутации генов BRCA 1,2 защитная, противоопухолевая способность клеток значительно  снижается, что в свою очередь может приводить к повышению возникновения процесса канцерогенеза. При этом статистический риск развития рака молочной железы и яичников возрастает в несколько раз. В частности, рак молочной железы в отдельных популяциях возрастает на 55-65 % при мутации BRCA 1и на 45% при мутации BRCA 2 чаще, чем в обычной популяционной  группе*.

Тест на наличие мутаций генов BRCA 1,2 проводится:

• при наличии у родственников положительного теста BRCA1,2;

• при отягощенном семейном анамнезе РМЖ (две или более родственницы с  раком груди до 50 лет и три и более – в любом возрасте);

• раннем начале заболевания (до 40 лет и моложе);

• множественных формах опухоли в одной груди или в обеих молочных железах;

• если у женщины поражены и грудь и яичники;

• при раке груди у мужчин;

• при тройном негативном раке молочной железы;

• при сочетанном раке (например, рак поджелудочной железы и яичников).

(*данные  National Cancer Institute at the National Institutes of Health)

Анализ на наличие мутации генов BRCA 1,2 проводится в любой день путем сдачи крови.