Детский врач-генетик наблюдает пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, проводит поиск генетической причины заболевания в семье и медико-генетическое консультирование семей, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией.
Рекомендуем получить консультацию генетика, если:
- ребенок наблюдается сразу у нескольких узких специалистов, выставлено множество диагнозов, но причина заболевания неясна;
- у ребенка нарушена работа сразу нескольких органов, есть множественные врожденные пороки развития;
- есть отягощенный семейный анамнез, схожие клинические проявления у другого члена семьи;
- в первые сутки жизни после нормальных родов у ребенка внезапно ухудшалось состояние;
- появились неясные ухудшения состояния ребенка при отсутствии видимых предпосылок;
- у ребенка появились изменения внутренних органов (такие. как увеличение печени, селезенки).
Кроме того, на наличие наследственной патологии могут так же указывать:
- необычный внешний вид ребенка: грубые черты лица, непропорциональное телосложение, задержка физического развития;
- кожные проявления: множественные пятна гипо- и гиперпигментации на коже, множественные ангиокератомы, нарушение роста волос;
- нарушения со стороны опорно-двигательной системы: частые переломы, тугоподвижность суставов, рахитоподобные изменения;
- неврологическая симптоматика: грубая задержка психомотрного развития, задержка интеллектуального развития, прогрессирующая потеря ранее приобретенных навыков, глазодвигательные нарушения, резистентные к терапии эпилептические приступы;
- нарушения со стороны органов зрения: помутнение роговицы, вывих или подвывих хрусталика.
Перед консультацией генетика заполните, пожалуйста, анкету.