Sphere
Детский врач-генетик наблюдает пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, проводит поиск генетической причины заболевания в семье и медико-генетическое консультирование семей, в которых уже родился ребенок с наследственной патологией.
Рекомендуем получить консультацию генетика, если:
  • ребенок наблюдается сразу у нескольких узких специалистов, выставлено множество диагнозов, но причина заболевания неясна;
  • у ребенка нарушена работа сразу нескольких органов, есть множественные врожденные пороки развития;
  • есть отягощенный семейный анамнез, схожие клинические проявления у другого члена семьи;
  • в первые сутки жизни после нормальных родов у ребенка внезапно ухудшалось состояние;
  • появились неясные ухудшения состояния ребенка при отсутствии видимых предпосылок;
  • у ребенка появились изменения внутренних органов (такие. как увеличение печени, селезенки).

Кроме того, на наличие наследственной патологии могут так же указывать:
  • необычный внешний вид ребенка: грубые черты лица, непропорциональное телосложение, задержка физического развития;
  • кожные проявления: множественные пятна гипо- и гиперпигментации на коже, множественные ангиокератомы, нарушение роста волос;
  • нарушения со стороны опорно-двигательной системы: частые переломы, тугоподвижность суставов, рахитоподобные изменения;
  • неврологическая симптоматика: грубая задержка психомотрного развития, задержка интеллектуального развития, прогрессирующая потеря ранее приобретенных навыков, глазодвигательные нарушения, резистентные к терапии эпилептические приступы;
  • нарушения со стороны органов зрения: помутнение роговицы, вывих или подвывих хрусталика.

Перед консультацией генетика заполните, пожалуйста, анкету.
Специалисты направления