Генетическое обследование при планировании беременности

Генетическое обследование при планировании беременности

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Подготовка к беременности всех будущих родителей вне зависимости от возраста должна начинаться с генетического скрининга обоих супругов. 

У каждого человека в среднем выявляется от 1 до 10  мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. Носительство этих мутаций может быть бессимптомным. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

Исследование также показано семьям, в которых уже есть ребёнок с подозрением на наследственную патологию, при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение от одного года до двух лет, невынашивании беременности.

Исследование кариотипа - выявление структурных перестроек хромосом.

Иногда бывает, что одна из 23 пар хромосом меняется участками с другой хромосомой, при этом не происходит потерия генетического материала. Но при образовании половых клеток, может получиться так, что плоду передастся несбалансированная хромосома, содержащая в себе часть другой. Такие перестройки наблюдаются примерно у 7% пар, столкнувшихся с повторяющейся потерей беременности, неразвивающимися беременностями на ранних сроках и неуспешными попытками ЭКО.

Исследование на основные наследственные заболевания

Среди всех наследственных заболеваний есть два состояния, которые встречаются наиболее часто – это муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. По приблизительным оценкам, каждый 45-ый здоровый человек является носителем мутаций генов этих болезней, но сам не болеет, так как несет мутацию только в одном гене. Но если два таких человека решат завести детей, то риск рождения тяжело больного ребёнка составит 25%.

Расширенный скрининг на наследственные заболевания

Некоторые болезни встречаются реже, чем муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, но всё же скрининг на них также целесообразен. Это такие заболевания, как: наследственная несиндромальная тугоухость, галактоземия, фенилкетонурия, врождённая дисфункция коры надпочечников и другие.

Развернутое генетическое исследование - секвенирование экзома

Это исследование дает нам большой объем информации о мутациях в ДНК и статусе носительства многих наследственных болезней.

 

Все эти исследования подходят в тех случаях, когда нет отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний в возрасте до 60 лет или другие заболевания, которые связаны с генетикой, нужны дополнительные исследования или прицельный биоинформатический анализ.

 

Если родители являются носителями мутаций, связанных с одним и тем же наследственным заболеванием, им будет предложено воспользоваться технологией преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Она позволяет выбрать здоровый эмбрион перед его имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Специалисты Клиники репродуктивной и пренатальной медицины ЕМС успешно применяют эту технологию для профилактики наследственных заболеваний.

 

Врачи и персонал

Канивец Илья, врач-генетик
генетик
к.м.н.

Врачи и персонал

Канивец Илья, врач-генетик
КАНИВЕЦ Илья
генетик. к.м.н.

Вопросы и ответы

Добрый день! У меня на руках есть все анализы. Результат фиброскана и фибротеста. На фиброскане показатель F1, а на фибротесте F4. Как может быть такая разница? Есть ли ( читать далее )

Добрый день! У меня на руках есть все анализы. Результат фиброскана и фибротеста. На фиброскане показатель F1, а на фибротесте F4. Как может быть такая разница? Есть ли в вашей клинике аппараты, позволяющие посмотреть реальное состояние печени?

( Скрыть )

Уважаемая Анастасия! Тесты для определения уровня фиброза: Фибротест и фиброскан могут иметь различные погрешности  при выполнении при получении результатов теста. Например: объем жировой ( читать далее )

Уважаемая Анастасия!

Тесты для определения уровня фиброза:
Фибротест и фиброскан могут иметь различные погрешности  при выполнении при получении результатов теста.
Например:

  • объем жировой ткани
  • кратность  калибровки прибора - фиброскана
  • наличие различных видов датчиков в зависимости от веса  пациента  
  • показания для  проведения теста по  диагностическому поиску по заболеваниям  и многие  другие  факторы.

Золотым стандартом является биопсия печени.
В нашей клинике мы выполняем эластографию печени в клинике на ул. Щепкина д 35

( Скрыть )
17.10.2019

Глубокоуважаемый доктор, По результатам многочисленных анализов мне, в местной поликлинике, поставили диагноз ГЭРБ и прописали принимать париет 20мг 4 недели ( читать далее )

Глубокоуважаемый доктор,

По результатам многочисленных анализов мне, в местной поликлинике, поставили диагноз ГЭРБ и прописали принимать париет 20мг 4 недели, затем перейти на 10 мг в течении 2 месяцев. А также, раз в месяц принимать 10 дней препарат одестон (один раз в день перед обедом) 
и в течении 3-х месяцев принимать креон в дозе 10000 за ужином. Врач, прописавшая мне лечение, сказала, чтобы я не показывалась у нее раньше, чем закончится мой курс лечения, а на мои слова, что у меня возникает изжога от препарата одестон, сказала, что этого не может быть. 

После того, как я продолжила принимать препарат одестон, у меня началась частая отрыжка воздухом (каждые полчаса), которая ранее была только после еды (редко в промежутках). На 10-й день приема препарата одестон мое состояние настолько ухудшилось, по сравнению с тем, что было до начала лечения, что я была вынуждена дополнительно начать принимать фосфалюгель. 

Не могли бы ли Вы посоветовать, чем мне можно заменить препарат одестон, т.к. попасть на прием к другому гастроэнтерологу в нашем городе невозможно, а приехать в Москву на консультацию у меня пока 
не получается?

УЗИ органов брюшного таза не показало патологических изменений внутренних органов, а гастроскопия показала небольшие воспаления 12-типерстной кишки и желудка, а также наличие желчи в желудке. (Все положенные анализы крови - хорошие. Анализ на хеликобактер пилори отрицательный.)

Спасибо Вам за внимание и сотрудничество.

С уважением, Елизавета.

( Скрыть )

Уважаемая Елизавета! Препарат одестон является избирательным спазмолитиком, направленным преимущественно на расслабление сфинктера Одди (клапан, перекрывающий общий желчный проток в месте его впадения ( читать далее )

Уважаемая Елизавета!
Препарат одестон является избирательным спазмолитиком, направленным преимущественно на расслабление сфинктера Одди (клапан, перекрывающий общий желчный проток в месте его впадения в  12-перстную кишку).
Непосредственного отношения к лечению ГЭРБ этот препарат не имеет и в рекомендации по лечению данной патологии не входит.
Однако известно, что у ГЭРБ часто сочетается с другими расстройствами и заболеваниями пищеварительной системы, в том числе с расстройствами желчного пузыря и упомянутого уже сфинктера Одди.
Действительно, при подозрении на спазм/дисфункцию сфинктера Одди препарат одестон хорошо справляется с повышенным тонусом (по  крайней мере мы так это предполагаем, т.к. методов, позволяющих объективно измерить тонус сфинктера Одди, в настоящее время в клинической практике нет). 
Осмелюсь предположить, что доктор заподозрил у Вас что-то подобное, потому и решил назначить это лекарство.

У препарата одестон известен нежелательный эффект: его прием часто сочетается с ощущением раздражения слизистых оболочек. Иногда это требует отмены препарата.

У препаратов класса антацидов/обволакивающих роль в лечении патологии пищеварительной системы весьма скромная: это либо вспомогательные препараты (например, для временной защиты слизистых), либо симптоматическая терапия – устранение симптомов. Антациды ничего не меняют в пищеварении по сути.
Это означает, что пользоваться ими можно, если нет никакой другой возможности лечиться или назначенное лечение помогает не сразу.

К сожалению, не видя Вас и не имея документального подтверждения выявленных/отсутствующих в Вашем случае отклонений от нормы не имею ни профессионального, ни юридического, ни морального права Вам советовать что-то конкретное.
С момента принятия закона о телемедицине мы вправе осуществлять повторные консультации ранее осмотренных пациентов с результатами обследования или в процессе терапии, это логично, т.к. известный пациент с известным диагнозом может действительно не нуждаться в объективном осмотре.
Напротив, на первичном приеме очень важно «посмотреть» живот руками, проверить все симптомы и непосредственно выяснить объективный статус

С уважением, доктор Новожилов Н.В.

( Скрыть )
06.05.2019

Добрый день.Скажите какие показатели поджелудочной железы нужно контролировать чтобы следить за состоянием поджелудочной железы(кроме крови на сахар и УЗИ ( читать далее )

Добрый день.Скажите какие показатели поджелудочной железы нужно контролировать чтобы следить за состоянием поджелудочной железы(кроме крови на сахар и УЗИ под.железы и чтобы это было связано именно с состоянием под.железы ее функциональной работоспособностью)Типа С-пептид,анализ на инсулин,КТ,МРТ(Ведь УЗИ кроме размеров под.жел.ничего не дает)

( Скрыть )

Добрый день! Активность повреждения ткани поджелудочной железы коррелирует с уровнем панкреатической амилазы  и липазы (в крови). Внешнесекреторная функция полуколичественно измеряется с помощью ( читать далее )

Добрый день!
Активность повреждения ткани поджелудочной железы коррелирует с уровнем панкреатической амилазы  и липазы (в крови).
Внешнесекреторная функция полуколичественно измеряется с помощью анализа кала на уровень панкреатической эластазы. У теста есть ограничения: 
1. Стул должен быть оформленным, чтобы уровень эластазы был естественным. При послаблении происходит разведение  и кажущаяся активность эластазы будет ниже при неизменной функции поджелудочной железы
2. Чувствительность теста в диапазоне легкого снижения функции поджелудочной железы невелика, поэтому небольшое снижение активности поджелудочной железы можно  пропустить по объективным причинам.
Для наблюдения за «внешним видом» железы оптимально МСКТ брюшной полости с внутривенным контрастированием. Однако регулярная томография – это дополнительная лучевая нагрузка. Режим наблюдения в каждом конкретном случае определяет специалист, в зависимости от целого ряда факторов.
Кроме того, начинающийся хронический панкреатит может и не иметь больших критериев по КТ. Таким образом, существует некоторое ограничение применения КТ для скрининга/профилактики.
МР- томография имеет другие задачи.
( Скрыть )
19.03.2019
Все вопросы и ответы Задать вопрос

Отзывы

Gulnar

Prekrasniy doctor,chutkiy,dobrojelatelniy,vnimatelniy i znayushiy!

Ия
Москва

Один из самых опытных и дотошных в хорошем смысле специалистов. Очень приятен в общении. Внимателен ко всем жалобам, объясняет причины возникновения болезней. Спасибо!

Маргарита
Якутск

Моя дочь находясь в командировке оказалась в стационаре на лечении в вашей клинике. Узнала об этом уже после ее выписки и возможности увидеться с врачем лично не выпало. Но хочу выразить лечащему врачу Жамбееву Азамату свою благодарность за его доброжелательное отношение и моральную поддержку дочери, которая была там совсем ( читать далее )

Моя дочь находясь в командировке оказалась в стационаре на лечении в вашей клинике. Узнала об этом уже после ее выписки и возможности увидеться с врачем лично не выпало. Но хочу выразить лечащему врачу Жамбееву Азамату свою благодарность за его доброжелательное отношение и моральную поддержку дочери, которая была там совсем одна. Дочь живет долго вдали от дома,она совсем отвыкла от нашей страны. Наталья отзывалась очень тепло о врачах, что родные российские врачи все равно ближе нашей душе. Хотя в Японии уровень медицины высокий, но дистанция врача и пациента очень огромная. По рассказам дочери я почувствовала что врач вежливый тактичный,терпеливо поддерживающий беседу и доступно отвечающий на вопросы.  Большое спасибо ему за заботу, желаю успехов в его дальнейшей врачебной практике. Очень рада,что моей дочери встретился добрый заботливый врач. ( Скрыть )

Все отзывы Оставить отзыв

    Мобильное приложение EMC