Генетическое обследование при планировании беременности

Генетический скрининг супругов при планировании беременности

Подготовка к беременности всех будущих родителей вне зависимости от возраста должна начинаться с генетического скрининга обоих супругов. Дело в том, что у каждого человека в среднем выявляется 5-7 мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями. В повседневной жизни такое наличие мутации никак не проявляется, поэтому оно называется бессимптомным или здоровым носительством. Однако если оба супруга являются носителями мутации в одном и том же гене, то риск рождения ребенка с наследственным заболеванием возрастает до 25%. Генетический скрининг супругов при планировании беременности позволяет выявить подобные риски и родить здорового ребенка.

В EMC выполняется расширенное генетическое обследование супругов, которое может выявить скрытое носительство мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний.

Генетическая диагностика при бесплодии

Генетическое обследование проводится при бесплодии или отсутствии желаемой беременности в паре в течение одного-двух лет. При бесплодии обследуются оба супруга, в результате которого врач сможет выявить фактическую причину и назначить лечение.

Невынашивание беременности

Генетическое обследование также следует выполнить при невынашивании беременности. После исключения медицинских факторов риска невынашивания беременности, необходимо обследовать супружескую пару на возможные генетические причины. ДНК-диагностика позволит выявить наиболее вероятную причину потери беременности и назначить лечение.

Для выполнения генетического обследования в EMC необходимо записаться на консультацию к врачу-генетику. По результатам обследования в Клинике репродуктивной и пренатальной медицины EMC у пациентов есть возможность получить консультации и необходимое лечение у ведущих репродуктологов и акушеров-гинекологов.

Вопросы и ответы

Маме в 68 лет сделали Манту. 5 день температура. На руках документов нет. Можно к вам на прием записаться. Кололи в обе руки, бордовые бляшки до 1,5 см. Температура 2,3 ( читать далее )

Маме в 68 лет сделали Манту. 5 день температура. На руках документов нет. Можно к вам на прием записаться. Кололи в обе руки, бордовые бляшки до 1,5 см. Температура 2,3 раза в день падает до 34.5 потом опять поднимается. По телефону сказали пневмония, держитесь в больницу. Записали на КТ. Я ее не могла отвезти, она еле ходит. Слабость.

( Скрыть )

Диля, добрый день! Описанное состояние Вашей матери не может быть связано пробой «Манту», так как это очень слабый аллерген, который не может дать реакцию, описанную Вами. Скорее всего, причина данного ( читать далее )

Диля, добрый день!
Описанное состояние Вашей матери не может быть связано пробой «Манту», так как это очень слабый аллерген, который не может дать реакцию, описанную Вами. Скорее всего, причина данного состояния в чём-то другом.
В данной ситуации мы рекомендуем пациенту обратиться на консультацию ко врачу общей практики для проведения необходимого исследования, и при необходимости, назначения лечения.

( Скрыть )

30.08.2017

Здравствуйте, заразились вирусом каксаки в Турции. Можно узнать чем лечить? Болеют взрослые пока, ребенок 13 лет ещё нет признаков заболевания. Но опасаюсь что ( читать далее )

Здравствуйте, заразились вирусом каксаки в Турции. Можно узнать чем лечить? Болеют взрослые пока, ребенок 13 лет ещё нет признаков заболевания. Но опасаюсь что начнется.. ( Скрыть )

Вирус Коксаки не имеет специфического лечения. Но тем не менее необходим контроль температуры, возможно использование жаропонижающих или обезболивающих препаратов, обильное питьё. Соблюдение мер личной ( читать далее )

Вирус Коксаки не имеет специфического лечения. Но тем не менее необходим контроль температуры, возможно использование жаропонижающих или обезболивающих препаратов, обильное питьё.
Соблюдение мер личной гигиены обязательно для предотвращения передачи вируса от человека к человеку (вирус преимущественно передается фекально-оральным путём).
В случае ухудшения состояние необходима консультация врача! ( Скрыть )

11.08.2017

Здравствуйте! У меня есть вирус гепатит Б, я сдала анализ, HBV_quan_1659., общий билирубин _ 46,8, ALT_ 37.6. AST_40.0. Врач мне сказал ,что лечение пока не надо, но есть боль , ( читать далее )

Здравствуйте! У меня есть вирус гепатит Б, я сдала анализ, HBV_quan_1659., общий билирубин _ 46,8, ALT_ 37.6. AST_40.0. Врач мне сказал ,что лечение пока не надо, но есть боль , , пожалуйста скажите что сделать. Заранее спасибо, ( Скрыть )

Предоставленных Вами данных, к сожалению, не достаточно, чтобы принять решение о необходимости начала противовирусной терапии. Что касается боли в абдоминальной области, то патологии печени не могут ( читать далее )

Предоставленных Вами данных, к сожалению, не достаточно, чтобы принять решение о необходимости начала противовирусной терапии. Что касается боли в абдоминальной области, то патологии печени не могут вызывать таких симптомов. Описанные Вами жалобы требуют дополнительного обследования с целью верификации этиологии болей. В нашем Медицинском Центре квалифицированные врачи-гепатологи подробно проконсультируют Вас по вопросу лечения гепатита и других заболеваний органов брюшной полости, организуют необходимое обследование, после которого, при необходимости, подберут для Вас оптимальный курс медикаментозного лечения. ( Скрыть )

16.05.2017
Все вопросы и ответы Задать вопрос

Отзывы

Светлана
Москва

После гинекологической лапороскопической операции была выписана домой. Через день поднялась температура 37,8. Очень обеспокоенная этим фактом, вызвала доктора на дом. Приехал Вареха Н. Чуткий, обходительный. Все проверил, взял анализы крови и мочи ( кстати в вену попал с первого раза и абсолютно безболезненно в отличие от ( читать далее )

После гинекологической лапороскопической операции была выписана домой. Через день поднялась температура 37,8. Очень обеспокоенная этим фактом, вызвала доктора на дом. Приехал Вареха Н. Чуткий, обходительный. Все проверил, взял анализы крови и мочи ( кстати в вену попал с первого раза и абсолютно безболезненно в отличие от операционной, где попали только с третьего раза и угодили в нерв). После проверки моих анализов, позвонил, объяснил результаты, прописал терапию и на следующий день записал на рентгенографию лёгких и к моему оперирующему гинекологу на консультацию. В общем доктор сделал все необходимое и на самом высоком уровне. Спасибо ему за это. И спасибо руководству клиники за чуткость и профессионализм персонала. ( Скрыть )

Аноним

Очень высокий уровень специалистов, хотим обследовать детей в ближайшее время только в вашей клинике ( читать далее )

Очень высокий уровень специалистов, хотим обследовать детей в ближайшее время только в вашей клинике ( Скрыть )

Ирина
Москва

Уважаемый Андрей Владимирович! Уважаемые дамы и господа! Хотелось бы выразить Вам свою признательность и уважение работе Вашей клиники. Вы являетесь бесспорным лидером по уровню оказания медицинских услуг на платной основе. Мне, моей семье и друзьям неоднократно доводилось обращаться за помощью в Вашу клинику. И мы, в ( читать далее )

Уважаемый Андрей Владимирович! Уважаемые дамы и господа! Хотелось бы выразить Вам свою признательность и уважение работе Вашей клиники. Вы являетесь бесспорным лидером по уровню оказания медицинских услуг на платной основе. Мне, моей семье и друзьям неоднократно доводилось обращаться за помощью в Вашу клинику. И мы, в основном, получали высококвалифицированные консультации и всесторонние обследования по возникающим проблемам. Отдельно хотелось бы отметить работу Вашего доктора профессора Полуниной Татьяны Евгеньевны. Сначала за помощью к Татьяне Евгеньевне обратился мой отец. Она достаточно быстро и эффективно провела лечение очень серьезного гастроэнтерологического заболевания. Моему отцу было предписано комплексное лечение, и по прошествии несколько лет он даже не вспоминает о заболевании.  Когда у меня возникли определенные проблемы в области гастроэнтерологии, я сразу знала, что смело могу довериться только профессору Полуниной. Хочу отметить высокий профессионализм, внимательность, компетентность и грамотность данного врача. Я была приятно удивлена, что несмотря на то, что Татьяна Евгеньевна является уважаемым профессором, обладает глубокими знаниями в области гастроэнтерологии, владеет всеми современными методами лечения, при этом она всегда безупречно выглядит, аккуратна, собрана, прекрасно знает современные стандарты приема пациентов и всегда делится хорошим настроением!  Доктор всесторонне исследовала мою проблему – у меня не осталось никаких сомнений в постановке диагноза; кроме того моё лечение происходило комплексно: доктором Полуниной были привлечены и другие специалисты: специалист по питанию и проктолог. Это крайне важно, так как мою проблему можно решить не одним препаратом, а только комплексом мероприятий включающим определенный рацион питания, изменение образа жизни и т.д. Всеми рекомендациями, которые были даны, я пользуюсь по сей день и чувствую себя очень благополучно.  Я искренне благодарна всем специалистам Вашей клиники, которые принимали участие в моем лечении, а особенно хочу выразить благодарность доктору Полуниной Т.Е. Благодаря таким специалистам, как Татьяна Евгеньевна, Ваша клиника всегда будет соответствовать высоким мировым стандартам. К сожалению, у моего работодателя заканчивается контракт на страхование своих руководителей с компанией BUPA. Нам сообщили, что компания отказывается от работы на российском рынке. На данный момент нет уверенности, что новая страховая компания, которая будет выбрана в качестве корпоративного поставщика услуг ДМС, будет иметь в своем списке Вашу клинику. В связи с этим, пользуясь случаем, хочу выразить благодарность Вашей клинике и Вашим высококвалифицированным специалистам, в частности доктору Т.Е. Полуниной ( Скрыть )

Все отзывы Оставить отзыв