«Второе мнение» в детской эпилепсии

• Генетические: известно более 700 генов, поломки в которых приводят к эпилепсии. Еще больше форм эпилепсии связано с нарушениями не в одном, а нескольких генах, либо в хромосомах.

• Структурные: врожденные аномалии строения головного мозга, опухоли, инсульты, черепно-мозговые травмы, в том числе перинатальные

• Метаболические: врожденные нарушения обмена веществ;

• Инфекционные: например, эпилепсия при клещевом энцефалите

• Иммунные: иногда иммунная система ошибочно атакует клетки головного мозга, это называют аутоиммунным энцефалитом. Запускающим фактором такого заболевания могут быть другие заболевания, например, опухоли.

• С неизвестной причиной: примерно в 30% случаев причину не удается выявить при обследованиях. По старой классификации такие формы называли «криптогенными».

Проявления эпилепсии у новорождённых

У новорождённых эпилепсия может проявляться не типичными судорогами, а подергиваниями, замираниями, нарушением дыхания, подергиваниями глазных яблок, эпизодами необычного поведения со снижением двигательной активности.

Фебрильные судороги

Нередко проявление детской эпилепсии можно спутать с фебрильными судорогами. Что это такое и как проявляется патология?

Фебрильными называют судороги, возникающие у детей при высокой температуре (обычно выше 38°C) и не связанные с заболеваниями мозга. Характеризуются внезапной потерей сознания, подергиваниями конечностей, иногда закатыванием глаз. Чаще всего встречаются у детей от 6 месяцев до 6 лет, пик — в возрасте 1–3 года. Фебрильные судороги — это чаще всего возрастное состояние с благоприятным прогнозом. В большинстве случаев они не связаны с эпилепсией. Тем не менее, встречается сочетание фебрильных судорог и «настоящих» эпилептических приступов.

Влияние заболевания на жизнь ребёнка и семьи

Эпилепсия влияет не только на здоровье ребёнка, но и на его психоэмоциональное развитие, обучение, социализацию. Семья сталкивается с постоянной тревогой, необходимостью контроля, ограничениями в активности, что может приводить к стрессу и эмоциональному выгоранию родителей.

«Правильная поддержка семьи и информированность — ключ к успешной адаптации ребёнка с эпилепсией», — подчёркивает Василий Ноговицын.

Отличие детской эпилепсии от взрослой

Специфические формы детской эпилепсии

Абсансные формы эпилепсии

Проявляется кратковременными «отключениями» (абсансами), чаще в возрасте 4–10 лет. Ребёнок внезапно перестаёт реагировать на окружающих, взгляд становится отсутствующим, приступ обычно длится несколько секунд; абсансы могут сочетаться с другими типами приступов — подергиваниями мышц (миоклониями), либо судорогами во всем теле

Роландическая эпилепсия

Дебютирует в 3–13 лет, проявляется чаще ночными судорогами лица, языка, рук иногда с нарушением речи и слюнотечением. Обычно проходит к подростковому возрасту;

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Возникает в подростковом возрасте, характеризуется вздрагиваниями конечностей вначале без потери сознания, со временем появляются «большие» судороги с потерей сознания;

Синдром Веста

Тяжёлая форма, проявляется у детей первого года жизни сериями спазмов, задержкой развития, выраженными изменениями на ЭЭГ — т.н. гипсаритмией.

Особенности течения и диагностики детской эпилепсии

Детская эпилепсия у многих пациентов имеет благоприятное течение при своевременной диагностике и лечении. Однако без правильной терапии возможны задержка развития, когнитивные нарушения, приводящие к ухудшению качества жизни ребенка.

По мнению ведущего детского невролога-эпилептолога Василия Ноговицина, особенности диагностики эпилепсии у детей заключаются в следующем:

Сложность клинической картины и атипичность проявлений

У детей эпилепсия может проявляться не только классическими судорожными приступами, но и длительным нарушением сознания, рвотой, а также симптомами, напоминающими интоксикации или менингит (например, при синдроме Панайотопулоса). Это часто приводит к затруднениям в своевременной постановке диагноза и откладыванию проведения ключевого исследования — электроэнцефалографии (ЭЭГ);

Необходимость комплексного и раннего обследования

Важным этапом является тщательный сбор анамнеза с подробным описанием приступов родителями, анализ факторов беременности, родов и раннего развития ребёнка. Для подтверждения диагноза применяются инструментальные методы: стандартная ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг, магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ). Видео-ЭЭГ позволяет одновременно с электрической активностью мозга фиксировать внешний вид и поведение ребёнка в обычном состоянии и во время приступа, что значительно повышает точность диагностики. Это исследование считают золотым стандартом в эпилептологии.

Дифференциация с другими состояниями

Кроме эпилепсии существуют разные причины судорог и нарушений сознания, такие как травмы и инфекции нервной системы, сердечные аритмии, метаболические и психические нарушения. Для этого могут потребоваться консультации нейрохирурга, кардиолога, эндокринолога, психиатра и других специалистов, а также лабораторные исследования.

Значимость «второго мнения» в диагностике и лечении детской эпилепсии

«Второе мнение» — это консультация независимого специалиста для уточнения диагноза и тактики лечения. В детской эпилептологии использование шанса получить дополнительную консультацию ведущих специалистов отрасли особенно важно, т.к. помогает:

• Уточнить диагноз на основе компетенций экспертов, имеющих значимость и известность в области детской неврологии в РФ и за рубежом;

• Исключить ошибочные или устаревшие алгоритмы лечения;

• Рекомендовать оптимальное сочетание препаратов с учетом возраста и сопутствующих заболеваний ребенка;

• Минимизировать риск побочных эффектов и осложнений;

Детский невролог-эпилептолог Европейского медицинского центра, к.м.н. Василий Ноговицин подчеркивает:

«Диагностика эпилепсии у детей — сложная задача, требующая не только точного анализа клинической картины, но и глубокого понимания особенностей детского возраста. „Второе мнение“ позволяет избежать гипердиагностики, уточнить диагноз, скорректировать лечение и повысить качество жизни ребенка и семьи.»

Преимущества получения «второго мнения» в ЕМС

• Возможность альтернативного экспертного заключения, корректировки диагноза и схемы лечения от ведущих специалистов детской неврологии, имеющих авторитет в России и за рубежом;

• Простота и доступность обращения. Специалисты Европейского медицинского Центра работают как в очном формате, так и в рамках телемедицины. Для on-line консультации нужен только устойчивый высокоскоростной Интернет и любой гаджет: ПК, ноутбук или смартфон;

• Услуга доступна из любой точки мира;

• Зачастую для получения экспертного заключения достаточно прислать видеофайл с записью приступа, чтобы врач смог увидеть: как он проходит;

• Консультация проводится в удобное для пациента и его представителей предварительно согласованное время;

• По желанию пациента/его представителя после консультации врач ЕМС может продолжить ведение пациента на постоянной основе в рамках телемедицины или на очном приеме в клинике;

• Все проводимое лечение и консультации специалистов полностью соответствуют Высшему европейскому стандарту качества оказания медицинских услуг.

Важность «Второго мнения» для успешного лечения детской эпилепсии

Обращение за «вторым мнением» особенно актуально при атипичных или трудно поддающихся лечению формах эпилепсии, а также при неэффективности стандартной терапии. Консультация у ведущих специалистов в области детской неврологии позволяет использовать уникальные и самые современные методы диагностики, доступные в ЕМС, при этом обеспечивает индивидуализированный подход к каждому ребёнку.

«В практике детского невролога-эпилептолога „второе мнение“ часто становится решающим: пересмотр диагноза или схемы терапии может полностью изменить прогноз для ребёнка», — подчёркивает детский невролог эпилептолог ЕМС, к.м.н. Василий Ноговицын.

Обратитесь за вторым мнением к опытному специалисту — это инвестиция в здоровье Вашего ребёнка и его будущее!