Атрезия пищевода

Атрезия пищевода — врожденный порок развития, который встречается у одного из 3000–5000 новорожденных. Заболевание представляет большую опасность для ребенка: без своевременной врачебной помощи прогноз для здоровья неблагоприятный. Но опытные врачи Перинатального центра EMC вовремя диагностируют патологию и направляют ребенка на операцию для ее коррекции.

Атрезия пищевода: общая информация

В норме пищевод и трахея представляют собой две раздельные структуры. Обе они образованы хрящевыми кольцами и находятся рядом: пищевод позади трахеи. Пищевод представляет собой трубку, которая соединяет глотку и желудок, то есть служит для проведения пищи от ротовой полости к органам желудочно-кишечного тракта. В свою очередь, трахея — это дыхательное горло, трубчатый орган, который продолжает гортань и разделяется впоследствии на два бронха. Функция трахеи — проведение воздуха в легкие.

Эта система закладывается у плода в самом раннем периоде развития. На 2–3 неделе у зародыша формируется трубка — первичная кишка, замкнутая на переднем и заднем концах. Первичная кишка делится на глоточную и туловищную. Из глоточной впоследствии формируются органы глотки и ротовой полости, а из передней — пищевод и желудок, а также трахея и бронхи, которые отделяются друг от друга после 20 дня гестации и растут в головном направлении. При этом пищевод оформляется в качестве особой структуры уже к 4 неделе развития зародыша, а трахея полностью формируется позже — начиная с 10 недели развития.

В некоторых случаях нарушается направление и скорость развития этих органов. В этом случае верхняя и нижняя части пищевода могут оказаться разъединенными. Другими словами, орган формируется не в виде трубки, а в виде двух разобщенных структур. Иногда это раздельные слепые сегменты, каждый из которых заканчивается «мешком». Но почти в 90% случаев один или оба разобщенных сегмента пищевода открываются в трахею (трахеопищеводный свищ или фистула).

Отсутствие анатомически естественного канала или отверстия в организме называют атрезией. В данном случае говорят об атрезии пищевода. При такой патологии слюна или пища не могут проникнуть через пищевод к желудку и либо выходят обратно через рот, либо попадают в дыхательные пути, что провоцирует нарушения дыхания и пневмонию.

Иногда атрезия пищевода является единственным врожденным пороком у ребенка. В других случаях она появляется в составе комплекса других врожденных аномалий, что связано с общим нарушением формирования анатомических структур на раннем этапе развития зародыша. В международной классификации комбинации сочетанных врожденных пороков получили сокращенные наименования по названиям затронутых органов:

1. Ассоциация VACTERL — аномалии позвоночника, атрезия ануса, пороки сердца, атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты лучевой кости.
2. Синдром CHARGE — колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка развития, аномалии строения половых органов и органов слуха. Хотя атрезия пищевода не является официальным компонентом этого синдрома, она присутствует у 10% пациентов.

Чаще всего встречаются пороки:

• сердца и сердечно-сосудистой системы — 23%;

• костно-мышечной системы — 18%;

• пищеварительной системы — 16%;

• мочеполовой системы — 15%.

Атрезия пищевода — тяжелый порок, несовместимый с жизнью, который до развития хирургических методик неизбежно приводил к летальному исходу. Однако сегодня хирурги успешно корректируют патологию. Возможности лечения зависят от наличия и выраженности сопутствующих аномалий. Но во многих случаях своевременная операция дает ребенку шансы на нормальное развитие и долгую здоровую жизнь.

Виды заболевания

Атрезии пищевода классифицируются в зависимости от локализации дефекта, наличия трахеопищеводной фистулы и ее пространственного соотношения с атрезией. Всего выделяют 5 типов патологии:

1. АП с дистальным трахеопищеводным свищом. Это самая частая форма патологии, на долю которой приходится свыше 85% случаев. При таком пороке верхний, идущий от глотки, сегмент пищевода имеет слепое окончание, большой диаметр и утолщенную мышечную стенку. Нижний сегмент пищевода имеет узкий просвет и соединяет желудок с трахеей через ее заднюю или боковую стенку. Вследствие невозможности сглатывания во рту ребенка скапливается большое количество слизи. При крике из-за попадания в желудок воздуха возникает перерастяжение органа. Кислое содержимое желудка забрасывается в трахею и далее в легкие, что вызывает «химическую» пневмонию.
2. Изолированная АП без свища («чистая» атрезия). Эта патология диагностируется в 7% случаев. При изолированной атрезии верхний и нижний сегменты пищевода имеют слепые окончания, ни один из них не сообщается с дыхательными путями. Обычно слепые отрезки пищевода находятся на достаточно большом расстоянии друг от друга (атрезия с большим диастазом). Чтобы можно было кормить ребенка, в первые сутки жизни устанавливают гастростому. Восстановить непрерывность пищевода возможно будет позже, когда малыш немного подрастет.
3. Трахеопищеводный свищ без атрезии. Такая форма отмечается в 4% случаев. Трахея и пищевод имеют нормальный просвет и хорошую проходимость, однако на раннем этапе развития разделяются не полностью, поэтому между ними сохраняется аномальное сообщение. Иногда свищевой ход один, но фистул также может быть две или три.
4. АП с дистальным и проксимальным трахеопищеводным свищом. Это достаточно редкая патология, которая диагностируется лишь у 2% пациентов с атрезией пищевода. При этом оба конца пищевода сообщаются с трахеей.
5. АП с проксимальным трахопищеводным свищом. Такая форма атрезии отмечается лишь в 1% случаев. При пороке этого типа нижняя часть пищевода заканчивается слепым отрезком, а верхняя через свищевой ход соединяется с трахеей.

Также существуют очень редкие формы атрезии пищевода, которые не входят в классификации. Например, к ним относятся врожденный стеноз или агенезия пищевода (частичное или полное недоразвитие).

Причины атрезии пищевода

Причины развития патологии пока неясны. Связать АП с каким-либо определенным фактором не удалось, поэтому считается, что обычно она возникает спорадически, то есть случайно. Тем не менее, некоторые факторы повышают риск патологии.

1. Генетические факторы. На то, что в некоторых случаях атрезия имеет наследственную природу, указывает ее повышенная частотность у близнецов. С более высоким риском развития патологии ассоциированы изменения в генах Shh, SOX2, CHD7, MYCN и FANCB. Также атрезия пищевода связана с хромосомными патологиями, например, диагностируется у многих детей с синдромом Эдвардса. Считается, что генетический фактор отвечает примерно за 10% случаев.
2. Материнские и средовые факторы. Согласно некоторым исследованиям, риск появления АП выше при первых родах, а также при поздних беременностях. В некоторых случаях патология связана с воздействием токсических факторов во время беременности (гербициды, инсектициды), а также приемом гормональных препаратов. Известно, что некоторые формы, например, трахеопищеводный свищ без атрезии, чаще встречаются у младенцев, матери которых страдают сахарным диабетом. Возможна связь патологии с другими неблагоприятными факторами: вредными привычками у матери, недостаточным питанием, дефицитом витаминов и микроэлементов, перенесенными инфекциями.

Симптомы

Подозрение на атрезию пищевода обычно возникает сразу после рождения ребенка при первичном осмотре в родильном доме. Поскольку малыш не может сглотнуть, во рту у него скапливается большое количество слюны и слизи, у губ и ноздрей появляется характерная пена. При первом кормлении ребенок давится пищей, кашляет, молоко или смесь отрыгиваются в неизмененном виде. Из-за нехватки воздуха может появиться цианоз — синюшность кожи и слизистых оболочек. Если через трахею в легкие попадает молоко или желудочный сок, появляется аспирационная пневмония, возможно развитие жизнеугрожающего состояния — респираторного дистресс-синдрома.

Если просвет пищевода сохраняется, то есть при изолированной трахеопищеводной фистуле, симптоматика может быть выражена слабо. В зависимости от диаметра и угла, под которым соединяются трахея и пищевод, возможны приступы кашля вследствие аспирации молока, цианоз во время кормления. В некоторых случаях патология проявляет себя только тем, что ребенок покашливает в горизонтальном положении и часто болеет пневмониями.

Диагностика

Если ведение беременности проходит в клинике с опытными врачами и современными аппаратами УЗИ, в некоторых случаях заподозрить атрезию пищевода можно пренатально на скрининговых УЗ-обследованиях. Диагностические критерии:

• многоводие (полигидрамнион) — встречается при АП в 60% случаев;

• желудок имеет аномально маленький размер или не визуализируется;

• задержка роста плода;

• дилатированный и гипертрофированный оральный сегмент пищевода (то есть расширенный и увеличенный за счет скапливания жидкости слепой «мешок»).

Точность пренатальной диагностики АП составляет примерно 30%. Но при подозрении на внутриутробную патологию врачи, обследующие ребенка после появления на свет, проявят особую настороженность, проведут более глубокие исследования, при необходимости — отложат первое кормление до подтверждения диагноза и быстро начнут подготовку к операции и лечение. Более чем в 90% случаев АП диагностируется в первые сутки жизни ребенка.

Диагностические мероприятия при подозрении на атрезию пищевода:

1. Введение специального зонда. Миниатюрный гибкий назогастральный зонд со скругленным концом вводится в носовую полость новорожденного и продвигается вниз по глотке и пищеводу. Достигнув слепого окончания, он образует петлю и появляется в полости рта.
2. Проба Элефанта. Через зонд, введенный в пищевод, шприцем нагнетается воздух. Если проходимость пищевода отсутствует, воздух выходит обратно с характерным шумом.
3. Рентгенография. Выполняется обзорный снимок грудной и брюшной полостей. Иногда снимок выполняется с водорастворимым контрастным веществом. Начало свернутого рентгеноконтрастного зонда определяется в слепом конце пищевода. Если в желудке и кишечнике определяется газ, это свидетельствует о наличии фистулы. Если желудок не визуализируется, это говорит об отсутствии свища. При рентгенологическом исследовании также можно выявить сопутствующую патологию, например, пороки развития позвоночника.
4. Трахеоскопия. Такое исследование позволяет выявить изолированный трахеопищеводный свищ.

Для оценки общего состояния здоровья новорожденного с атрезией перед операцией проводят исследование крови. Для выявления сопутствующих пороков могут назначаться дополнительные обследования: УЗИ мочеполовой системы, ЭхоКГ, нейросонография.

Лечение

Единственный метод лечения атрезии пищевода — экстренная хирургическая операция. В зависимости от типа патологии используются различные виды хирургического вмешательства.

1. Торакотомия. Хирургическое вмешательство открытым доступом. В ходе операции врач выполняет лигирование свища, то есть прошивает и перетягивает фистулу. После этого отрезки пищевода мобилизуются и на них накладывается анастомоз, то есть сегменты сшиваются друг с другом в анатомически правильную трубчатую структуру. После завершения операции рана послойно ушивается.
2. Торакоскопия. Исследование, которое выполняется закрытым доступом с помощью видеозонда наименее травматично, поэтому считается предпочтительным в современной хирургической практике. Однако метод выдвигает особые требования к оснащению клиники и квалификации детского хирурга. Операция проводится через три небольших разреза, в которые вводятся зонд и микрохирургические инструменты для выполнения необходимых манипуляций.
3. Этапная коррекция. Этот метод лечения используется в случаях, когда промежуток между двумя отрезками пищевода слишком велик, чтобы можно было наложить анастомоз в рамках одной операции. Такая патология считается особенно сложной. При первой операции выполняется устранение свища и установка гастростомы, через которую будет происходить питание пациента до восстановления функции пищевода. Различные методики предусматривают искусственное вытяжение отрезков пищевода путем фиксации их к грудной клетке или ожидание в течение 1–2 месяцев, пока сегменты достигнут необходимой длины. Далее проводится вторая операция для наложения анастомоза. Возможна также пластика пищевода вставками из тонкой или толстой кишки.

После оперативного лечения ребенок обычно остается на искусственной вентиляции легких в течение 3–5 дней. Далее кормление осуществляется через зонд до тех пор, пока лечащий врач не убедится в состоятельности анастомоза. После этого кормление ребенка возможно через рот.

В силу сложности хирургического лечения патологии, в послеоперационном периоде в примерно 20% случаев возможны осложнения. К ним относятся несостоятельность анастомоза пищевода, стеноз(сужение) анастомоза(места соединения пищевода между собой или кишечной вставкой). При осложнениях может потребоваться дополнительное лечение, повторная операция или бужирование — расширение стриктуры пищевода с помощью специального инструмента.

Часто задаваемые вопросы

Сколько живут дети с атрезией пищевода?

На сегодняшний день при своевременном диагнозе и качественном лечении выживает свыше 90% детей. Угроза жизни появляется лишь при наличии сочетанных тяжелых патологий. Если хирургическая коррекция аномалий прошла успешно, после операции ожидаемая продолжительность жизни пациентов, их физическое и умственное развитие не имеют отклонений по сравнению с детьми, которые родились здоровыми.

Какая форма атрезии пищевода встречается чаще других?

Чаще всего встречается атрезия пищевода с нижним трахеопищеводным свищом — такая патология диагностируется более чем в 80% случаев.

Можно ли предотвратить атрезию пищевода?

Нет никаких способов предотвратить развитие порока во время беременности. Будущей маме можно рекомендовать только проходить все профилактические обследования, чтобы повысить шансы на своевременную диагностику патологии. Кроме того, следует заботиться о собственном здоровье и здоровье малыша: соблюдать нормы здорового питания, поддерживать разрешенную врачом физическую активность, полноценно отдыхать.

Чего ждать после хирургического лечения?

Свыше 80% детей после операции по устранению порока ведут нормальную полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Однако у некоторых малышей могут наблюдаться умеренно выраженные последствия перенесенной патологии и ее лечения:

• затрудненное глотание (дисфагия);

• гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь — состояние, при котором содержимое желудка время от времени забрасывается в пищевод, что сопровождается неприятными симптомами;

• симптомы со стороны дыхательных путей: постоянное покашливание, одышка, шумное дыхание;

• хронические или часто рецидивирующие респираторные инфекции и заболевания верхних и нижних дыхательных путей;

• трахеомаляция — ослабление хрящей трахеи, которое вызывает затруднения дыхания.