Генетические скрининги

Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.

2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры - биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.

Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:

  • беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
  • пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
  • беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.

Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.

3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест - определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.

К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Рейтинг: 
Средняя: 5 (5 оценок)

Врачи и персонал

Отзывы

Татьяна
Москва

Моя огромная благодарность Носову Владимиру Борисовичу! Обратилась в клинику по программе "второе мнение", так как мне уже была запланирована серьезная полостная операция с обоснованными (по онкомаркерам) подозрениями на онкологию. Владимир Борисович подробно рассказал мне о всех возможных вариантах операции, самом ( подробнее )

Моя огромная благодарность Носову Владимиру Борисовичу! Обратилась в клинику по программе "второе мнение", так как мне уже была запланирована серьезная полостная операция с обоснованными (по онкомаркерам) подозрениями на онкологию. Владимир Борисович подробно рассказал мне о всех возможных вариантах операции, самом передовом международном опыте и о возможностях клиники. В результате мне прямо в ходе лапароскопической операции сделали гистологическое исследование, определили, что онкологии нет, операцию свели к необходимому минимуму и обеспечили скорейшее выздоровление. Это просто фантастика. А доктор Носов - великолепный специалист и прекрасный человек. Просто счастье, что я попала в его руки. От души благодарю. Счастливый пациент клиники - Татьяна. ( Скрыть )

Все отзывы

Истории лечения

Рак шейки матки в 30 лет – это не приговор.

Когда женщина слышит диагноз «рак шейки матки» в 30 лет, одной из важных задач для неё и её врачей становится не только излечение от недуга, но и сохранение детородной функции. Одна из наших пациенток столкнулась с таким диагнозом. К счастью, она своевременно обратилась за помощью. По результатам МРТ таза с контрастом и

23.05.2019
Все

    Мобильное приложение EMC