Генетические скрининги

Уважаемые клиенты!
В клиниках ЕМС введен усиленный режим дезинфекции для вашей безопасности.
Тесты на COVID-19 и антитела в клинике и на дому. Сертификат об отсутствии COVID-19.
Компьютерная томография легких
Эффективная программа реабилитации для переболевших COVID-19.
Обратите внимание: приостановлены посещения пациентов в стационаре.

Генетические скрининги

Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.

2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры - биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.

Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:

  • беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
  • пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
  • беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.

Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.

3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест - определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.

К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Рейтинг: 
Средняя: 5 (5 оценок)

Врачи и персонал

Отзывы

Надежда
Москва

Олечка Николаевна, выражаем огромную благодарность за ведение нашей беременности и продолжаете интересоваться нами после рождения дочурки. Благодарна судьбе и особенно Князевой О.М., что ИМЕННО к Вам направила нас. С первой минуты, с первого взгляда, с первого слова, с первой вашей улыбки, за которой уверенность и ( подробнее )

Олечка Николаевна, выражаем огромную благодарность за ведение нашей беременности и продолжаете интересоваться нами после рождения дочурки. Благодарна судьбе и особенно Князевой О.М., что ИМЕННО к Вам направила нас. С первой минуты, с первого взгляда, с первого слова, с первой вашей улыбки, за которой уверенность и профессионализм, мы доверились Вам и приходили на встречи, как на очередной праздник. Моменты, которыми огорчали другие врачи, Вы их превратили для нас в"пустяки" и дали нам возможность в полной мере испытать радость в ожидании нашего чуда!!! Тем счастьем и умилением, которыми Вы одариваете своих "подопечных", пусть Вас одарит Бог во стократ!!! Всем, у кого есть страхи во время беременности, советую в клинике ЕМС найти замечательного, внимательного и профессионала своего дела Логинову О.Н. Девушку с милой улыбкой, нежными глазами и с добрым сердцем. Именно во время беременности ВАЖНО знать, что ты круглосуточно под контролем большого ПРОФЕССИОНАЛА с милейшей улыбкой на свете!!! Всем желаю Счастья и Здоровья! ( Скрыть )

Все отзывы

Истории лечения

Пограничные опухоли яичников

К нам обратилась пациентка, которой в возрасте 31 год в другой московской клинике обнаружили пограничные опухоли яичников. Для справки: пограничные опухоли имеют некоторые черты и злокачественных, и доброкачественных опухолей. Технически они не относятся к доброкачественным и сопровождаются частыми рецидивами при выборе

28.06.2019
Все

    Мобильное приложение EMC