Генетические скрининги

Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.

2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры - биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.

Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:

  • беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
  • пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
  • беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.

Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.

3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест - определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.

К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Рейтинг: 
Голосов пока нет

Врачи и персонал

Боровкова Екатерина Игоревна - акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение  осложненной беременности.
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Профессор, д.м.н
Ковалева Лариса Анатольевна - гинеколог-эндокринолог клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение беременности при двойне и тройне
Гинеколог-эндокринолог
к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Отзывы

Анна

В ночь с 13 на 14 мая 2017г меня экстренно госпитализировали в больницу на ул. Щепкина 35. Шеечная беременность, усиливающееся кровотечение, болей не было. Ночью в больнице работает всё и все, от этого знания уже было спокойно. Я БЛАГОДАРЮ всем сердцем врачей - Дмитрий Лихач, санитаров, анастезиолога, которые работали этой ночью и ( подробнее )

В ночь с 13 на 14 мая 2017г меня экстренно госпитализировали в больницу на ул. Щепкина 35. Шеечная беременность, усиливающееся кровотечение, болей не было. Ночью в больнице работает всё и все, от этого знания уже было спокойно. Я БЛАГОДАРЮ всем сердцем врачей - Дмитрий Лихач, санитаров, анастезиолога, которые работали этой ночью и СПАСЛИ мне жизнь своими действиями. Врач Генеколог поставил правильный диагноз (чего, к сожалению, не могли сделать врачи в другом городе в течении пяти недель) и незамедлительно была проведена сложнейшая операция. Юлия Владимировна Максимова - благодарю и каждый день буду благодарить Вас и Бога, что я оказалась в ваших руках. Вы вернули мне жизнь, ребёнку маму, мужчине жену, родителям дочь.. Должна отметить, что работа персонала и клиники в целом идеальна! Помощь от ПРОФЕССИОНАЛОВ 24 часа в сутки, высокотехнологичное оборудование (УЗИ, лапароскопия ) и самые современные методы хирургии, лечения, после которых счастливый пациент выходит сам из больницы через сутки после операции! Это Медицина высокого уровня! Пожалуйста, продолжайте помогать людям, важнее здоровья ничего нет! Благодарю за все, Аня. ( Скрыть )

Все отзывы