Генетические скрининги

Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.

1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.

2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры - биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.

Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:

  • беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
  • пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
  • беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.

Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.

3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест - определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.

К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Рейтинг: 
Средняя: 5 (голосов: 2)

Врачи и персонал

Боровкова Екатерина Игоревна - акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение осложненной беременности.
Акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики
Профессор, д.м.н
Ковалева Лариса Анатольевна - гинеколог-эндокринолог клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение беременности при двойне и тройне
Гинеколог-эндокринолог
к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Отзывы

Людмила
Москва

Врач от Бога! Спасибо Владимиру Борисовичу за то, что подарил мне вторую жизнь! Это действительно можно прировнять к смерти, когда В 31 год тебе говорят: "У Вас рак яичников 2 стадии, предстоит радикальная операция по удалению всех женских органов и несколько курсов химиотерапии&";. И эти слова я слышала от всех врачей в других ( подробнее )

Врач от Бога! Спасибо Владимиру Борисовичу за то, что подарил мне вторую жизнь! Это действительно можно прировнять к смерти, когда В 31 год тебе говорят: "У Вас рак яичников 2 стадии, предстоит радикальная операция по удалению всех женских органов и несколько курсов химиотерапии&";. И эти слова я слышала от всех врачей в других ведущих клиниках, их мнения совпадали. Головой я понимала, что самое важное сейчас для меня остановить болезнь и остаться живой любой ценой. Но сердце не могло смириться с тем, что я никогда в жизни не стану мамой... для женщины это фактически приравнивается к смерти. В какой-то момент я потеряла надежду, и уже готовилась к операции. В этот, пожалуй, самый тяжелый период моей жизни, мы с супругом обратились в клинику ЕМС, решив, что даже такую радикальную и "стандартную" операцию хотим сделать на самом профессиональном уровне. Врач-онколог сразу посоветовал Носова В. Б. и сказал, что они постараются сделать все возможное, чтоб "не убивать во мне женщину" в таком молодом возрасте, ведь у меня нет ни одного ребенка. Когда я пришла на прием к Владимиру Борисовичу, то с первой Его доброй и внушающей доверие улыбки поняла, что это мой врач, что только у него хочу оперироваться. Ну а когда он начал рассказывать свою тактику лечения, тут и вовсе не осталось сомнений: Он уверенно заявил, что удалять будет "по-минимуму", очень поддерживал и успокаивал меня и моего супруга, и Ему удалось внушить нам веру в то, что все будет хорошо. В апреле 2017 года прошла операция, в ходе которой Владимиром Борисовичем было принято решение удалить яичник с трубой только с одной стороны, резекцию второго яичника, удаление сальника и множественных имплантов в брюшной полости и на диафрагме (опухоль "рассеялась" после диагностической лапароскопии и взятии биопсии в другой клинике месяцем ранее). Удивительно, но вся эта сложная операция была произведена лапароскопическим методом и на следующий день я в хорошем состоянии вернулась домой в ожидании результатов послеоперационной гистологии, и с полной уверенностью, что они будут не такими печальными, как думалось ранее. Через неделю пришли результаты, все это время Владимир Борисович постоянно был на связи, поддерживал и консультировал, и когда Он написал, что опухоль была пограничная с не инвазивными имплантами, и что это не так страшно, нашу радость не описать словами :-) Через 3 месяца онкомаркеры пришли в норму (был повышен са-125), за это время мы успели заморозить генетический материал, и это для нас с супругом огромное счастье и надежда на будущее. А дальше будет еще много счастливых событий в жизни, которых могло бы и не быть, если бы не Владимир Борисович. Безграничная Ему благодарность!!! Если будет сын, то обязательно Владимир! :-) P.S: Хотелось все слова благодарности сказать лично Владимиру, но слезы на глазах и ком в горле... от счастья, конечно! :-) ( Скрыть )

Все отзывы