г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
г. Москва, ул. Правды, 15 стр.1
Многих родителей, безусловно, очень тревожит вопрос диагностики хромосомных и генетических аномалий плода. К счастью, в настоящее время существует несколько тестов, способных определить риски хромосомных аномалий уже на ранних сроках беременности.
1.     Комбинированный скрининг на сроке 11-13+6 недель. Включает экспертное УЗИ (определение ультразвуковых признаков хромосомных аномалий, измерение толщины воротникового пространства и т.д.), анализ биохимических показателей крови и комплексный расчет рисков на основании данных УЗИ, результатов анализа крови и возраста беременной. Скрининг-тест позволяет отнести беременную в группу высокого, среднего, либо низкого риска наличия хромосомных аномалий плода.
2.     В соответствии с международными стандартами при выявлении высокого риска хромосомных аномалий по результатам первого скрининга беременной предлагается – в зависимости от срока беременности – выполнение инвазивной процедуры - биопсии хориона (с 11 недели) или амниоцентеза (с 15 недели беременности). Риски выкидышей при проведении инвазивных процедур составляют менее 1%.
Данные процедуры могут быть предложены вне зависимости от результатов первого комбинированного скрининга:
  • беременным, у которых были выявлены хромосомные аномалии в предыдущую беременность;
  • пациенткам, у которых в семейном анамнезе есть генетические/хромосомные проблемы;
  • беременным, у которых при УЗИ-исследовании плода выявлены подозрения на тот или иной хромосомный дефект.
Инвазивные процедуры проводятся под ультразвуковым контролем и практически безболезненны. После проведения биопсии хориона или амниоцентеза пациентке рекомендуется в течение нескольких часов ограничить физические нагрузки.  Как правило, в нашей клинике беременная находится под наблюдением в стационаре в течение нескольких часов после процедуры, перед выпиской еще раз проводится ультразвуковой контроль.
3. Определенным группам пациенток мы предлагаем новый диагностический тест - определение фетальной ДНК в крови матери. Его проведение возможно, начиная с 10 недели беременности. Тест обладает высокой чувствительностью (98,6% для синдрома Дауна), но имеет определенные ограничения – так, будучи высокоточным для диагностики трисомии 21, тест не обладает столь же высокой чувствительностью для выявления хромосомных и генетических аномалий, которые возможно определить с помощью инвазивных процедур.
К счастью, хромосомные аномалии плода встречаются нечасто (по данным литературы, от 0,5 до 1% всех новорожденных могут иметь ту или иную хромосомную патологию). Тем не менее, высокая важность проведения скрининговых тестов не вызывает сомнений – специалисты пренатальной диагностики ЕМС помогут в вопросе о том, какой именно тест необходим именно в вашем случае.

Специалисты направления
г. Москва, ул. Щепкина, д. 35
г. Москва, Спиридоньевский пер., д. 5/1
г. Москва, ул. Правды, 15 стр.1
/
Огромная благодарность

Клиника женского и детского здоровья
г. Москва, ул. Правды, 15 стр.1
Яндекс.Карты
Парковка - для пациентов бесплатно (места ограничены)
Часы работы: Круглосуточно
Телефон: +7 (495) 933-66-55
Клиника женского и детского здоровья