Cемейные

онкологические

синдромы

О направлении

Примерно 10% всех запущенных случаев рака яичников обусловлены генетически, при условии раннего выявления генетической мутации эти случаи могли бы быть предотвращены.

Наиболее частым генетическим синдромом в гинекологии является синдром семейного рака яичников – рака молочной железы – BRCA1 и BRCA2. Риск рака яичников при условии носительства мутации гена BRCA1 составляет 50-55%, а риск рака молочной железы - 85%. В случаях выявления данной мутации, с учетом исключительно высокого риска развития рака яичников и его диагностики на поздних стадиях у абсолютного большинства пациентов, обычно рекомендуется профилактическое удаление яичников у женщин старше 35 лет или после рождения ребенка.

К сожалению, на сегодняшний день эффективной ранней диагностики рака яичников не существует, поэтому даже при регулярном наблюдении гинекологом, прохождении УЗИ и тестировании с помощью онкомаркеров, заболевание у женщин выявляется на III-IV стадиях.

Кому рекомендуется тестирование на носительство мутаций генов BRCA1 и BRCA2?
  • Женщинам с ранее выявленным раком молочной железы в возрасте до 30 лет;

  • женщинам с ранее выявленным раком молочной железы моложе 50 лет при наличии хотя бы одной родственницы с аналогичным заболеванием, диагностированным до наступления менопаузы;

  • женщинам любого возраста с двумя родственницами с раком молочной железы в возрасте до 50 лет (одна из них – первой степени родства);

  • дочь или сестра носителя мутации;

  • рак яичников у двух и более родственниц;

  • рак яичников у одной из родственниц и рак молочной железы – у другой;

  • принадлежность к этническй группе Ашкеназских евреев при наличии одной родственницы с раком молочной железы в возрасте до 50 лет;

Другим частым генетическим синдромом с повышенным риском развития рака матки (риск – 40-60%) и рака яичников (риск - 10-15%) является синдром Линча. Он также включает и рак толстой кишки (риск - 55%).

Женщинам, у которых есть родственники с этими заболеваниями, рекомендуется генетическое тестирование, и, в случае наличия одной из мутаций (MSH2, MLH1, MSH10 и др.), проводится интенсивный скрининг для выявления заболеваний в рамках этого синдрома на ранних стадиях.

Скрининг заключается в:
  • ежегодной колоноскопии и гастроскопии, начиная с 25-летнего возраста,

  • ежегодном УЗИ малого таза с 30 лет,

  • биопсии слизистой матки (эндометрия) раз в год, начиная с 40 лет.

Женщинам, реализовавшим детородную функцию, рекомендуется профилактическое удаление матки, нередко с придатками.

После оценки рисков, учитывая заболевания родственников, возраст и многе другие факторы, наши пациентки часто направляются на генетическое тестирование и, в случае выявления положительного результата мутации, с пациентами проводится повторная консультация для обсуждения снижающих риск хирургических и нехирургических подходов и стратегии ранней диагностики (скрининга).

Врачи и персонал

НОСОВ Владимир
Хирург-онкогинеколог, акушер-гинеколог. Руководитель Клиники гинекологии и онкогинекологии, к.м.н.
Мандельблат Юлия Эдуардовна - онколог, гематолог, терапевт института онкологии ЕМС. Полная предоперационная диагностика при подозрении на рак яичников.
МАНДЕЛЬБЛАТ Юлия
Онколог, гематолог (США). Главный онколог EMC, Руководитель Института онкологии EMC, член Американского Общества Врачей Гематологов (ASH) и Американского Общества Онкологов (ASCO).
Салим Нидаль – радиотерапевт, онколог ЕМС. SBRT радиохирургия для облучения опухолей вне головного мозга и позвоночника.
САЛИМ Нидаль
Радиотерапевт, онколог (Израиль). Руководитель Центра лучевой терапии, главный консультант по лучевой терапии и онкологии, главный внештатный специалист по радиотерапии города Москвы