Редкие болезни: несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. На практике это означает, что ребёнок с самого рождения подвержен частым переломам костей, которые происходят при минимальных воздействиях или даже при отсутствии травм.

В основе этих заболеваний (примерно 1 случай на 10–20 тыс. новорождённых) лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа – основного белка костной ткани. И поскольку причиной возникновения НО являются генетические нарушения, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения пациентов при НО I типа является их полноценная нормальная жизнь, при НО средней тяжести цель лечения – самообеспечение (автономность), а при НО II типа хорошим результатом можно считать просто выживание новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.) – веществ, проникающих в костную ткань и тормозящих её разрушение. Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования – обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, задача врачей – переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения выраженность костных деформаций может мешать дальнейшей абилитации (комплексу мероприятий, направленных на адаптацию больных к жизни). В таких случаях применяется хирургическое лечение – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать.

Наибольший успех в лечении и абилитации пациентов с НО приносит междисциплинарный подход, который в полной мере реализован в Европейском медицинском центре (EMC). Здесь организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2–3-дневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2–4 месяца, в процессе участвует группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов. Участие психологов необходимо, так как они помогают в решении семейных проблем , повышают мотивацию к лечению , помогают бороться со страхами (главный из которых – страх перед переломом), социально адаптируют детей. Решение об оперативном лечении тоже принимается коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

При необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, EMC Assistance (подразделение Европейского медицинского центра, специализирующееся на организации лечения за рубежом) отправляет детей в Германию, обеспечивая как организацию самой поездки, так и преемственность лечения с последующей реабилитацией в клинике ЕМС.

Рейтинг: 
Голосов пока нет

Врачи и персонал

Аветисов Евгений Григорьевич – врач общей практики, хирург терапевтической клиники ЕМС. Наблюдение всех членов семьи семейным врачом.
Врач общей практики, семейный врач, хирург
Медицинский директор ЕМС

Отзывы

Светлана
Москва

Хочется выразить огромную благодарность доктору Еникееву Максиму Геннадьевичу за оказанную профессиональную помощь, внимание, доброе отношение и индивидуальный подход . Уважаемый Максим Геннадьевич! У вас золотые руки! Спасибо! Удачи Вам, здоровья,добра и всех благ!

Все отзывы

Истории лечения

Остеосинтез костей предплечья при двойном переломе

20 августа в клинику ECSTO привезли мальчика 8 лет, упавшего с велосипеда на выпрямленную руку. Ребенок был доставлен в клинику через час после травмы и жаловался на сильную боль в правой руке. При первичном осмотре у мальчика была выявлена деформация на границе верхней и средней третей правого предплечья.

20.08.2016
Все