Редкие болезни: несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. На практике это означает, что ребёнок с самого рождения подвержен частым переломам костей, которые происходят при минимальных воздействиях или даже при отсутствии травм.

В основе этих заболеваний (примерно 1 случай на 10–20 тыс. новорождённых) лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа – основного белка костной ткани. И поскольку причиной возникновения НО являются генетические нарушения, в настоящее время возможно только симптоматическое (направленное на устранение симптомов) и отчасти патогенетическое (влияющее на развитие заболевания) лечение. Целью лечения пациентов при НО I типа является их полноценная нормальная жизнь, при НО средней тяжести цель лечения – самообеспечение (автономность), а при НО II типа хорошим результатом можно считать просто выживание новорождённого.

«Золотым стандартом» лечения остеопороза, основной проблемы при НО, является применение бисфосфонатов (памидроната, золедроновой кислоты, алендроната и пр.) – веществ, проникающих в костную ткань и тормозящих её разрушение. Ограниченное, но иногда весьма успешное применение имеет гормон роста, усиливающий обмен веществ в костях и способствующий росту трубчатых костей. К прочим лекарственным средствам, применяемым при лечении НО, относятся препараты кальция и витамина D, которые имеют вспомогательное значение.

Не менее важную роль, чем лекарства, играет программа физической реабилитации. После нескольких переломов дети и родители начинают бояться движения, предпочитая, как им кажется, наиболее безопасный способ существования – обездвиженный. В результате происходит не только атрофия мышц, но и так называемый гипокинетический остеопороз, который значительно больше предрасполагает к переломам, чем адекватная физическая нагрузка. Поскольку целью лечения является полноценная жизнь или хотя бы полная автономия, задача врачей – переломить представления детей и родителей о безопасном и обучить их упражнениям, с помощью которых они постепенно будут идти к главной цели.

На каком-то этапе лечения выраженность костных деформаций может мешать дальнейшей абилитации (комплексу мероприятий, направленных на адаптацию больных к жизни). В таких случаях применяется хирургическое лечение – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным остеосинтезом. Эти слова означают, что деформированная кость разрезается, отрезки сопоставляются таким образом, что восстанавливается ось конечности, а затем укрепляются штифтом, который вводится в костномозговой канал. Целью операции является восстановление функции, а не просто косметическое исправление конечности, поэтому она проводится, только когда пациент готов эту конечность нагружать.

Наибольший успех в лечении и абилитации пациентов с НО приносит междисциплинарный подход, который в полной мере реализован в Европейском медицинском центре (EMC). Здесь организовано полноценное лечение и обследование детей с НО в ходе 2–3-дневных плановых госпитализаций, на которые дети приглашаются каждые 2–4 месяца, в процессе участвует группа специалистов, состоящая из педиатра, генетика, ортопеда, реабилитолога и психологов. Участие психологов необходимо, так как они помогают в решении семейных проблем , повышают мотивацию к лечению , помогают бороться со страхами (главный из которых – страх перед переломом), социально адаптируют детей. Решение об оперативном лечении тоже принимается коллегиально, когда все участники группы согласны, что ребёнок готов к операции.

При необходимости установки телескопических штифтов, которые в нашей стране не лицензированы, EMC Assistance (подразделение Европейского медицинского центра, специализирующееся на организации лечения за рубежом) отправляет детей в Германию, обеспечивая как организацию самой поездки, так и преемственность лечения с последующей реабилитацией в клинике ЕМС.