Несовершенный остеогенез

Одним из направлений работы ECSTO (Европейской клиники спортивной травматологии и ортопедии) является диагностика, лечение и реабилитация после переломов, возникающих у пациентов вследствие несовершенного остеогенеза - генетического заболевания, широко известного как болезнь хрупких костей. В настоящее время клиника ECSTO занимает лидирующие позиции в России по современному и комплексному лечению детей с несовершенным остеогенезом.

Несовершенный остеогенез с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин, а также у представителей разных расовых и этнических групп. Считается, что на каждые 12 000 - 15 000 детей рождается один ребенок с данным заболеванием. Отличительной чертой заболевания является хрупкость костей, их подверженность переломам. У некоторых больных заболевание проявляется нарушениями роста, слуха, поражениями кожных покровов, кровеносных сосудов, мышц, сухожилий и зубов. Люди с несовершенным остеогенезом на протяжении всей жизни сталкиваются с различными проблемами, тем не менее, многие живут здоровой и продуктивной жизнью. Сегодня лечение данного заболевания становится все более доступным.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Первичная диагностика, прежде всего, основывается на клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза необходима консультация таких специалистов, как генетик, ортопед и эндокринолог, а также проведение лабораторных исследований, которые помогут исключить наличие других заболеваний и предоставят информацию для дальнейшего лечения.

Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза включают:

  • молекулярный анализ коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны);

  • биохимический анализ коллагена;

  • отдельные исследования на основе биопсии кожи.

К инструментальным методам диагностики относят:

  • рентгенологические исследования, которые позволяют выявить остеопению, переломы, дугообразное искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа;

  • денситометрию - исследование минеральной плотности костной ткани;

  • биопсию костной ткани с последующим исследованием полученного образца.

Лечение переломов вследствие несовершенного остеогенеза

Полный курс лечения включает медикаментозную терапию, при необходимости, хирургическое лечение, курс реабилитации, а также психотерапевтическое сопровождение пациента и членов его семьи. Важным этапом терапии является обучение ребенка и его родителей правилам поведения и адаптации к новому образу жизни, которые помогут в будущем избежать ситуаций, провоцирующих перелом.

Лечение несовершенного остеогенеза направлено на уменьшение числа переломов, хирургическое исправление деформаций, увеличение костной массы и снижение хрупкости костей. Основным методом консервативной терапии является прием высокоэффективных и современных лекарственных средств, к которым относятся бифосфонаты - препараты близкие к соединениям, существующим в человеческом организме. В качестве дополнительного метода лечения применяется гормон роста.

Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза включает лечение переломов, коррекцию деформаций, укрепление костей, протезирование. В некоторых случаях хирургическое лечение требует повторных оперативных вмешательств, это связано с тем, что по мере роста костей, вставленные штифты необходимо заменять.

В настоящее время для лечения переломов в клинике ECSTO используются гибкие титановые стержни, которые обладают гипоаллергенными свойствами и обеспечивают стабильную фиксацию перелома, что позволяет отказаться от дополнительной иммобилизации с помощью гипсовой повязки, которая затрудняет уход и нередко провоцирует новые переломы. Стоит отметить тот факт, что уже на следующий день после проведенной операции пациент может приступить к курсу реабилитации.