Несовершенный остеогенез

Одним из направлений работы ECSTO (Европейской клиники спортивной травматологии и ортопедии) является диагностика, лечение и реабилитация после переломов, возникающих у пациентов вследствие несовершенного остеогенеза - генетического заболевания, широко известного как болезнь хрупких костей. В настоящее время клиника ECSTO занимает лидирующие позиции в России по современному и комплексному лечению детей с несовершенным остеогенезом.

Несовершенный остеогенез с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин, а также у представителей разных расовых и этнических групп. Считается, что на каждые 12 000 - 15 000 детей рождается один ребенок с данным заболеванием. Отличительной чертой заболевания является хрупкость костей, их подверженность переломам. У некоторых больных заболевание проявляется нарушениями роста, слуха, поражениями кожных покровов, кровеносных сосудов, мышц, сухожилий и зубов. Люди с несовершенным остеогенезом на протяжении всей жизни сталкиваются с различными проблемами, тем не менее, многие живут здоровой и продуктивной жизнью. Сегодня лечение данного заболевания становится все более доступным.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Первичная диагностика, прежде всего, основывается на клинических проявлениях. Для подтверждения диагноза необходима консультация таких специалистов, как генетик, ортопед и эндокринолог, а также проведение лабораторных исследований, которые помогут исключить наличие других заболеваний и предоставят информацию для дальнейшего лечения.

Лабораторные исследования несовершенного остеогенеза включают:

  • молекулярный анализ коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны);

  • биохимический анализ коллагена;

  • отдельные исследования на основе биопсии кожи.

К инструментальным методам диагностики относят:

  • рентгенологические исследования, которые позволяют выявить остеопению, переломы, дугообразное искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа;

  • денситометрию - исследование минеральной плотности костной ткани;

  • биопсию костной ткани с последующим исследованием полученного образца.

Лечение переломов вследствие несовершенного остеогенеза

Полный курс лечения включает медикаментозную терапию, при необходимости, хирургическое лечение, курс реабилитации, а также психотерапевтическое сопровождение пациента и членов его семьи. Важным этапом терапии является обучение ребенка и его родителей правилам поведения и адаптации к новому образу жизни, которые помогут в будущем избежать ситуаций, провоцирующих перелом.

Лечение несовершенного остеогенеза направлено на уменьшение числа переломов, хирургическое исправление деформаций, увеличение костной массы и снижение хрупкости костей. Основным методом консервативной терапии является прием высокоэффективных и современных лекарственных средств, к которым относятся бифосфонаты - препараты близкие к соединениям, существующим в человеческом организме. В качестве дополнительного метода лечения применяется гормон роста.

Хирургическое лечение несовершенного остеогенеза включает лечение переломов, коррекцию деформаций, укрепление костей, протезирование. В некоторых случаях хирургическое лечение требует повторных оперативных вмешательств, это связано с тем, что по мере роста костей, вставленные штифты необходимо заменять.

В настоящее время для лечения переломов в клинике ECSTO используются гибкие титановые стержни, которые обладают гипоаллергенными свойствами и обеспечивают стабильную фиксацию перелома, что позволяет отказаться от дополнительной иммобилизации с помощью гипсовой повязки, которая затрудняет уход и нередко провоцирует новые переломы. Стоит отметить тот факт, что уже на следующий день после проведенной операции пациент может приступить к курсу реабилитации.

Рейтинг: 
Средняя: 5 (голосов:1)

Врачи и персонал

Хирург-ортопед-травматолог
Кандидат медицинских наук
Бут-Гусаим Ирина – ортопед-травматолог европейской клиники спортивной травматологии и ортопедии ECSTO
Ортопед-травматолог, кандидат мед. наук

Отзывы

Elena
Budapest

Уважаемый Андрей Асланович! Хотелось бы выразить Вам огромную благодарность за блестяще проведенную операцию по поводу вальгусной деформации стопы. Казалось, что после неудачной операции в Будапеште и последующего посещения нескольких европейских специалистов никакого приличного результата добиться уже не получится ( подробнее )

Уважаемый Андрей Асланович! Хотелось бы выразить Вам огромную благодарность за блестяще проведенную операцию по поводу вальгусной деформации стопы. Казалось, что после неудачной операции в Будапеште и последующего посещения нескольких европейских специалистов никакого приличного результата добиться уже не получится, но результаты, проведенной Вами операции, превзошли все ожидания (никогда не думала, что из моих ног можно сделать такую красоту). После первой Вашей консультации сразу стало ясно, что оперироваться можно только у Вас: вот Он – настоящий Хирург (с большой буквы) светлый, интеллигентный, чуткий, внимательный, высокообразованный, знающий свое дело досконально. А уже после операции становится понятно, что Вы просто Ас, способный творить чудеса (в прямом смысле этого слова). Чего стоит только тот факт, что с двух сторон прооперированные обе стопы (с 3-мя винтами в каждой) не доставили за все время послеоперационного периода и последующей реабилитации ни малейшей боли (а ведь я ходила уже со второго дня) и отеки были минимальные, причем только в первые дни (в силу предыдущего печального опыта мне есть с чем сравнивать), про швы я вообще не говорю, их просто уже скоро специально искать надо будет. Я считаю, что мне просто очень повезло, что посчастливилось оперироваться именно у Вас. Спасибо за то, что Вы есть! За Ваши золотые руки! И отдельное спасибо за то, что Вы есть именно в России! Очень интересно наблюдать, как у европейских хирургов (зная, что я оперировалась второй раз в России) ползут вверх брови, когда они сравнивают рeзультаты моей первой операции и операции, сделанной Вами. Просто искреннее удивление: как это так можно было сделать? Также огромная благодарность всему коллективу Европейского медицинского центра за профессионализм и обслуживание на самом высоком уровне! ( Скрыть )

Все отзывы

Истории лечения

Остеосинтез костей предплечья при двойном переломе

20 августа в клинику ECSTO привезли мальчика 8 лет, упавшего с велосипеда на выпрямленную руку. Ребенок был доставлен в клинику через час после травмы и жаловался на сильную боль в правой руке. При первичном осмотре у мальчика была выявлена деформация на границе верхней и средней третей правого предплечья.

20.08.2016
Все

Вопросы и ответы

Добрый день! У моей мамы 71 год перелом обеих лодыжек со смещением и разрыв межберцового синдесмоза, на наружной лодыжке установлена пластина и позиционные винты. В ( подробнее )

Добрый день! У моей мамы 71 год перелом обеих лодыжек со смещением и разрыв межберцового синдесмоза, на наружной лодыжке установлена пластина и позиционные винты. В больнице при выписке ничего не сказали об их удалении. Когда нужно их удалять в таком возрасте. И второй вопрос: внутренняя лодыжка не срослась (3 месяца прошло), гипс сняли. Может ли она срастись еще? Какое лечение. Заранее спасибо ( Скрыть )

Добрый вечер. Чтобы определиться с тактикой лечения, желательно оценить все рентгенограммы, до и после операции. Приходите к нам на консультацию вместе с мамой, с собой приносите все снимки. Запись по тел ( подробнее )

Добрый вечер. Чтобы определиться с тактикой лечения, желательно оценить все рентгенограммы, до и после операции. Приходите к нам на консультацию вместе с мамой, с собой приносите все снимки. Запись по тел. +7(495)9336644. Ждем Вас! ( Скрыть )

21.10.2015
Все вопросы и ответы