Беременность: диагностика хромосомных аномалий

Хромосомной аномалией называется любое изменение числа или структуры хромосом. Наиболее известной из них является трисомия по 21-й паре хромосом (синдром Дауна или монголизм). Кроме этого, существует множество других аномалий. Некоторые из них несовместимы с жизнью и, как правило, становятся причиной выкидышей, другие приводят к нарушению психомоторного развития различной степени выраженности, а некоторые изменения не имеют никаких неблагоприятных проявлений и не влияют на жизнь человека.

Единственным способом узнать, имеется ли у Вашего малыша подобная аномалия, является выполнение такого исследования, как амниоцентез или биопсия трофобласта, которые помогут определить кариотип плода. Кариотип – это генетическая карта ребенка. Но такие исследования проводят только в тех случаях, когда риск наличия у ребенка хромосомной аномалии существенно повышен. Поэтому очень важно с точностью оценить вероятность появления хромосомной аномалии.

Существует множество способов расчета такого риска. Они все хорошо изучены с научной точки зрения, но наилучшим является такой метод, который требует проведения минимального количества анализов (а, следовательно, позволяет снизить частоту неоправданных выкидышей), и при этом позволяет максимально точно определить риск возможных хромосомных аномалий.

Принимая во внимание эти требования, ученые рекомендуют использовать способ определения степени риска, который учитывает три следующих показателя:

Степень риска, связанная с возрастом будущей мамы: известно, что риск появления хромосомной аномалии увеличивается с возрастом женщины. Например, вероятность хромосомной аномалии плода матери в возрасте 20 лет составляет 1/1500, а к 39 годам она повышается до 1/128;

Степень риска, связанная с толщиной затылочной складки плода. Этот показатель определяется врачом-гинекологом во время УЗИ в период с 11 по 13 неделю по аменорее;

Степень риска, определяемая по уровню определенных веществ в крови матери в первом триместре беременности (бета-ХГЧ и белок PAPP-A).

Эти три показателя позволяют рассчитать общий риск наличия хромосомной аномалии. Если вероятность превышает 1/250, будущей маме могут предложить провести амниоцентез.

Это не означает, что у вашего ребенка есть трисомия по 21-й паре хромосом, но начиная с такой (1/250) степени риска врач-гинеколог предлагает провести амниоцентез.

Следует отметить, что амниоцентез выполняют только 5% будущих мам (всех возрастных групп), и в 97% случаев у этих 5% женщин исследование не выявляет никаких отклонений в кариотипе плода. Что говорит о том, что риск наличия хромосомной аномалии весьма незначителен.

Окончательное решение о выполнении амниоцентеза или биопсии трофобласта принимает только беременная женщина, которая имеете полное право, как согласиться на это исследование, так и отказаться от него. Врач всего лишь помогает женщине принять это непростое решение.

Рейтинг: 
Средняя: 4.7 (голосов: 3)

Врачи и персонал

Хирург-онкогинеколог, акушер-гинеколог
Руководитель Клиники гинекологии и онкогинекологии, к.м.н.
Максимова Юлия Владимировна – акушер-гинеколог, эндохирург клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Цифровая маммография во втором мнении.
Акушер-гинеколог, эндохирург
к.м.н., руководитель Центр лечения миомы
Ковалева Лариса Анатольевна - гинеколог-эндокринолог клиники гинекологии и онкогинекологии ЕМС. Ведение беременности при двойне и тройне
Гинеколог-эндокринолог
к.м.н., доцент кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Отзывы

Мария
Москва

Спасибо Юлии Владимировне за прекрасно проведенную операцию, профессионализм и замечательные человеческие качества!!

Все отзывы

Вопросы и ответы

Мне 40 лет, было две беременности, сейчас обнаружили миому матки 6 см. Врач сказал, что можно удалить матку, так как я больше не планирую рожать детей. Назначен день ( подробнее )

Мне 40 лет, было две беременности, сейчас обнаружили миому матки 6 см. Врач сказал, что можно удалить матку, так как я больше не планирую рожать детей. Назначен день операции, а я не знаю, что удалить: миому или матку. Боюсь последствий после удаления матки. Почитав отзывы, операция по удалению матки провоцирует раннее старение, сбой гормонального цикла, прибавку в весе и т.д. Подскажите, что лучше и как быть. Заранее огромное спасибо. ( Скрыть )

Удаление матки не влечет за собой раннего старения и описанных Вами изменений - за все это в ответе яичники. При миоме матки обычно яичники не удаляют, поэтому таких последствий не бывает. Ненужных органов не ( подробнее )

Удаление матки не влечет за собой раннего старения и описанных Вами изменений - за все это в ответе яичники. При миоме матки обычно яичники не удаляют, поэтому таких последствий не бывает. Ненужных органов не бывает, поэтому при единичных миоматозных узлах мы всегда стараемся сохранить матку и удалить только миому, причем лапароскопически. Однако миома матки склонна к рецидивам, поэтому действительно нужно взвесить все «за и против», чтобы потом не пришлось делать повторную операцию, особенно если Вы больше не планируете рожать. Миома - доброкачественная опухоль, поэтому Вы имеете право выбора объеме операции, а наша задача- предложить Вам разные варианты с их преимуществами и недостатками. Приходите на прием. Буду рада Вам помочь! ( Скрыть )

03.07.2016
Все вопросы и ответы